MR定量磁敏感图技术 （Quantitative Susceptibility Mapping, QSM）是一种可以无创测量体内组织铁浓度的新型成像技术。我们采用此技术明确1型发作性睡病患者脑内是否存在铁含量的变化。

收集2018年6月至2020年6月于天津医科大学总医院和天津医科大学总医院空港医院神经内科和睡眠障碍门诊就诊的符合ICSD-3中最新诊断标准的20名1型发作性睡病，同时招募20名年龄和性别匹配的健康志愿者。

采集受试者的基本信息如：性别、年龄、身高、体重、受教育年限、驾驶情况、睡眠障碍家族史等。测评患者病情严重程度（NSS），评估患者的猝倒、嗜睡、幻觉、睡眠瘫痪等临床症状；所有受试者评估：嗜睡程度：嗜睡量表（ESS）；情绪状况：汉密尔顿焦虑量表（HAMA）和汉密尔顿抑郁量表（HAMA）；认知功能：连线测试A和B评估注意-执行功能，霍普金斯词语学习测试（HVLT）评估记忆力。对所有受试者行eswan序列扫描，并对eswan原始未滤波相位图和幅度图进行后处理获得 QSM图，并基于体素水平分析1型发作性睡病组与健康对照组的是否存在脑铁含量的异常。

1.1型发作性睡病患者与健康对照组在性别、年龄方面未见统计学差异，而在HAMA、HAMD、TMT-B、DST-B评分方面存在差异（P<0.05），在TMT-A、HVLT、DST-F评分不存在差异（P>0.05）。

2.与健康对照组相比，1型发作性睡病患者的右半球脑区存在铁含量异常：右侧额下回、右侧眶额回、右侧直回、右侧岛叶的铁含量发生明显减低，差异具有统计学意义（FEW 115，P<0.001）。

1.  这是国内外首次利用QSM技术证实1型发作性睡病患者的大脑皮层存在脑铁含量的缺乏。已知，1型发作性睡病是一种免疫介导的慢性睡眠疾病，所以我们推测免疫炎症介导的hepcidin水平升高可能引发中枢神经系统的缺铁。

2.  铁是合成唤醒递质多巴胺的重要限速酶，因此，脑铁缺乏可能是1型发作性睡病患者的唤醒信号的传递减弱，导致睡眠增多。

3.  该研究结果支持了1型发作性睡病患者大脑皮层存在铁代谢，可能影响细胞DNA合成及线粒体能量的产生进而影响皮层功能，这正好可以解释1行发作性睡病患者常伴有情绪异常及认知损伤。

4.与左半球相比，大脑左半球的铁含量减少，这种半球铁含量的差异可能与运动控制的偏侧化有关，而运动控制主要由依赖铁合成的多巴胺能系统来控制。