骨肉瘤（OS）对青少年构成巨大威胁。本研究的主要目的是探索 OS 的潜在的生物标志物。

从 5 例 OS 患者的配对肿瘤和正常组织中提取总 RNA，并进行 RNA 测序以探索 OS 和正常对照（NC）组织之间的差异基因表达。通过考虑错误发现率 (FDR) 和绝对 log2 倍变化 (Log2FC) 来确定合格基因，并进一步选择基因本体 (GO) 和京都基因和基因组百科全书 (KEGG) 富集分析。使用癌症基因组图谱 (TCGA)-肉瘤 (SARC) 数据集探索了 DEG 的预后价值。

我们在 NC 与 OS 样本中确定了 2938 个 DEG。相对于 NC 组，OS 组中有 1366 个上调基因和 1572 个下调基因。 上调和下调基因的层次聚类分析用于鉴定具有相似表达模式的基因共有2938个基因在OS和NC组织之间差异表达。 KEGG通路分析显示，DEGs主要富集在癌症通路中（90个基因，7.85%）。通过 qRT-PCR 确认了从细胞周期途径中选出的 7 个候选基因和从癌症途径中选出的 8 个候选基因。 TCGA-SARC 数据集分析表明，来自细胞周期或癌症通路的 11 个基因（TTK、CDC20、MAD2L、PKMYT1、E2F1、MCM4、CDC45、BIRC5、LEF1、MMP9 和 PTEN）与 OS 预后相关。

我们发现 2938 个基因在骨肉瘤和正常组织之间差异表达，FDR 调整后 P<0.05 和 |log2-FC| ≥1。 这些基因可能与OS的发生、发展有关。 从细胞周期通路中选择的 7 个候选基因（TTK、CDC20、MAD2L1、PKMYT1、E2F1、MCM4 和 CDC45）和从通路中随机选择的 8 个 DEG（RET、COL4A5、LAMA2、BIRC5、LEF1、CDKN2A、MMP9 和 PTEN） 通过qRT-PCR验证癌症。 通过TCGA数据集进一步鉴定了TTK、CDC20、MAD2L、PKMYT1、E2F1、MCM4、CDC45、BIRC5、LEF1、MMP9和PTEN 11个基因在OS中的预后价值，可作为OS预后的生物标志物。 因此，本研究确定了 OS 预后的潜在生物标志物，需要在验证队列中进一步研究。