载脂蛋白E（ApoE）基因变异可能与脑梗死（CI）的发生有关。血脂水平是CI的已知危险因素，但ApoE基因多态性对脂质代谢的影响尚不清楚。这项回顾性队列研究旨在确定中国西北地区人群中ApoE基因型在CI风险中的作用，以及ApoE基因多态性与血脂水平之间的关系。

517名CI患者和517名非CI对照被纳入研究。采用聚合酶链反应和杂交检测载脂蛋白E基因多态性。

CI患者的ε3/ε4基因型和ε4等位基因频率明显高于对照组。当按年龄和性别分层时，发现患者和对照组之间ε3/ε4基因型和ε4等位基因的分布和频率存在统计学显著差异。在两组中，ε4携带者的载脂蛋白E水平显著低于ε2携带者，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、载脂蛋白B和载脂蛋白B/载脂蛋白A-I水平显著高于ε2携带者。此外，ε4携带者对照组的脂蛋白水平显著高于ε2携带者，总胆固醇（TC）水平显著低于ε2携带者，ε4携带者CI患者的载脂蛋白A-I水平显著低于ε2携带者。校正其他已确定的危险因素后，饮酒、高血压、脂蛋白、甘油三酯（TG）和ε4等位基因是CI的显著独立危险因素。ε4等位基因的存在与近两倍的CI风险相关。

总之，本研究表明，中国西北汉族人群中的ɛ4等位基因与CI相关。当按年龄和性别分层时，发现患者和对照组之间ε3/ε4基因型和ε4等位基因在男性和女性中的分布和频率存在统计学显著差异；ε4等位基因是老年和年轻患者的重要独立危险因素。ApoE基因多态性与CI患者的脂质代谢有关。由于样本量有限，因此需要进一步研究更大的样本群体来澄清我们的发现。