目的 结节性硬化症（TSC）是一种罕见的常染色体显性遗传病，发病率为1：10000 -6000，无性别及种族差异，大约1/3的TSC患者具有家族史，其余2/3为散发性病例[1,2]。TSC作为一种常染色体显性遗传病，是由位于染色体9q34的TSC1和16p13.3的TSC2突变导致雷帕霉素靶蛋白复合物（mTOR）信号通路激活所致，通常情况下，TSC1和TSC2以蛋白复合体形式在胞内抑制mTOR的活性，mTOR能够促进细胞代谢、生长及增殖所需的蛋白合成，磷酸化自噬复合物抑制自噬[3]。所以当TSC1/TSC2发生突变时，TSC1-TSC2复合物不稳定，过度激活mTOR，引起全身错构瘤的发生。本文旨在探讨胎儿结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）的临床病理表现、分析其基因检测结果，为产前诊断及遗传咨询提供病理学证据。方法 通过对1例引产胎儿行尸体剖验，使用HE染色、免疫组织化学染色以及特殊染色进行病理学鉴定，与产前胎儿系统超声、胎儿头颅核磁共振检查结果进行比对；通过一代测序明确胎儿及其双亲的致病基因携带情况。结果 产前诊断中胎儿系统超声发现心脏肿瘤，致右室流入道及左室流出道狭窄；胎儿头颅核磁共振显示双侧额叶病变，累及皮质。胎儿尸检查见心脏室间隔肿瘤，累及左心房及双侧心室壁，组织学结合免疫组织化学染色、特殊染色诊断为心脏横纹肌瘤，与产前超声诊断一致；脑组织HE染色结合免疫组织化学染色未提示肿瘤性病变证据，与产前头颅核磁共振诊断不符；另外发现胎儿肾及肾上腺发育滞后，其余大体和镜下病理检查无特殊。一代测序检测到患胎及其母亲TSC2基因杂合性突变（c. 3598C>T），父亲正常。结论 TSC患者的死亡多是由于重要器官错构瘤引起的继发性改变，如心脏横纹肌瘤（cardiac rhabdomyomas, CRs ）引起心律失常，肾脏血管平滑肌脂肪瘤引起肾功能衰竭等[4]。因此，尽早在病变累及多器官之前诊断此疾病，有助于改善预后。本例检测出患胎TSC2基因的杂合突变（c.3598C>T）是导致结节性硬化症的原因，该基因位点突变导致病变往往症状轻微，仅出现心脏横纹肌瘤的表观改变，而无其他主要器官受累，在产前诊断中尤需注意，警惕漏诊。