总结我中心ZNF384融合基因阳性混合表型急性白血病(MPAL) 患者的临床及实验室特征，为该亚组白血病的诊断及治疗提供依据。

收集2020 年1月—2022 年 4月期间我中心ZNF384融合基因阳性MPAL（B/髓）的临床资料，分析该亚组白血病患者的临床表现、实验室特征及治疗效果。

在158例急性白血病（AL）中，共发现7例ZNF384融合基因阳性AL，占4.4%（7/158）；其中4例为ZNF384融合基因阳性MPAL（B/髓），占2.5%(4/158)；3例为Common B-ALL，占1.9%（3/158）。这4例ZNF384 融合基因阳性MPAL（B/髓）中，有1例CREBBP-ZNF384，1例TCF3-ZNF384，1例EWSR1-ZNF384，1例TAF15-ZNF384；4例（100%）均伴有多种基因异常（≥3种基因异常），有2例（50%）伴有复杂染色体核型（≥3种染色体异常）；外周血白细胞数目中位值为110.4× 109 /L。中位年龄为30.5岁。1次诱导化疗后，有3例（75%）完全缓解，1例（25%）部分缓解；2例MRD（-），2例MRD（+）；中位随访时间13个月，中位OS为9.5月，中位PFS为6.5月。

1.染色体培养不易发现此类遗传学改变，mRNA-SEQ这类高通量测序技术对发现某些新的基因异常起到不可或缺的作用。

2.该基因阳性的成人患者可能预后偏差，不排除跟成人患者拥有多种遗传学、分子生物学异常有关。

3.传统DA+VP诱导方案可能对ZNF384融合基因阳性的混合表型急性白血病成人患者，可能不是一个比较好的选择，可以尝试VDLP+Ara-c这种偏向治疗淋系白血病的方案。

4.靶向药方面，FLT3阳性患者可试用FLT3抑制剂治疗，如有合适的供者可考虑选择异基因造血干细胞移植治疗。