探讨基于免疫球蛋白IgH/IgK基因重排二代测序进行弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）微小残留病灶（MRD）监测的可行性。

纳入R-CHOP/R-CHOP+X方案化疗的初诊DLBCL患者，从肿瘤组织样本提取gDNA和外周血样本提取cfDNA，并以此作为模板，对免疫球蛋白IgH和IgK基因的V(D)J可变区进行多重PCR扩增，对PCR扩增产物进行双端index标记，再使用二代测序技术对扩增文库进行测序。测序结果比对到IMGT数据库，结合丰度占比确定不同DLBCL患者肿瘤细胞特异性的IgH/IgK基因V(D)J可变区序列。在患者接受治疗后的不同节点，再次分析外周血样本中该患者的肿瘤细胞特异性的IgH/IgK V(D)J可变区序列的丰度和占比，评估临床疗效和基于Ig基因重排检测MRD的一致性。

入组39例初诊DLBCL患者，其中30例患者的样本检测出免疫球蛋白基因IgH/IgK V(D)J序列克隆性重排阳性，克隆性重排阳性检出率93.75%。已对21例患者完成了至少一次的MRD追踪监测，13例患者已获临床CR，中期/结疗评估的血浆游离DNA样本MRD均为阴性，阴性符合率100%。另外，8例患者中期/结疗评估为PR/PD，中期评估的血浆游离DNA样本MRD检出阳性4例，阳性符合率50.00%。综合分析，阴性预测值为76.47%，阳性预测值为100%，总符合率80.95%。结合目前临床信息，评估基于IgH基因和IgK基因V(D)J重排检测的MRD监测与临床影像学评估的一致性，Kappa值为0.55，表明具有一致性。

DLBCL患者治疗后外周血cfDNA样本中肿瘤特异性的IgH/IgK V(D)J可变区克隆序列的检测有助于MRD的监测，该技术有望未来实现临床患者实时疗效评估管理。