探讨IgH/C-MYC重排在多发性骨髓瘤（MM）中患者的发生率及其特生物学特点。

对 2019年1月至2021年12月在我院接受CD138磁珠分选的700例MM患者，运用常规FISH套餐检测，包括7组探针，分别为1q21、TP53/CSP17（17p13）、RB1（13q14）、IGH（14q32）、IGH/MAF t(14；16)、IGH/FGFR3 t（4；14）及IGH/CCND1 t（11；14），收集IgH发生重排而伙伴基因非MAF，FGFR3及CCND1三者的患者共计140例，进一步进行IgH/C-MYC探针检/测，并将阳性病例的生物学特性进行整理分析。

在筛选的140例患者中，共发现C-MYC重排22例，占总患者3.1%（22/700），占IgH重排15.7%（22/140）;22例患者中男性14例，女性8例，中位年龄58岁；治疗中转为浆细胞白血病2例，ISS分期Ⅲ期16例，Ⅱ期5例，Ⅰ期1例，M蛋白轻链型3例，伴髓外病变9例（其中4例有胸腹水）；FISH结果中同时存在1q21扩增18例（P<0.05, 明显高于非C-MYC重排组），Rb1缺失6例，TP53基因缺失4例；13例进行了染色体核型分析，其中4例为正常核型，其余9例均为高度复杂核型，涉及多条染色体的数目和结构异常。

在目前MMFISH套餐中，并未包含IgH/C-MYC，而其实际发病率比IgH/MAF, IgH/CCND3高（仅次于IgH易位的伙伴基因FGFR3和CCND1），且易合并1q21扩增，发生髓外病变。国外文献报道C-MYC重排伴1q21扩增患者预后差，临床应高度重视IgH/C-MYC探针的应用，尤其对于存在1q21扩增且IgH重排（伙伴基因非CCND1，FGFR3，MAF）时，更应加大该异常的筛查力度；同时IgH/CMYC也是临床实验新药（C-MYC抑制剂）有效的治疗靶点，准确筛查可能为该类病人提供更为精准的治疗和临床实验选择。随着样本量的扩大，有必要进一步明确其在中国人群中的预后价值及精准治疗策略。