病例女，63岁，长期大便隐血，乏力持续2月，反复发热持续超过一年半，每隔一两周发热一次，间歇越来越短，体温范围37.5℃-39.8℃（热峰40℃），伴畏寒及下肢疼痛，热退疼痛缓解。

血常规：白细胞计数0.86×109/L，红细胞计数2.55×1012/L，血红蛋白75g/L，血小板21×109/L，中性粒细胞绝对值0.19×109/L，淋巴细胞绝对值0.62×109/L，单核细胞绝对值0.05×109/L；外周血细胞形态学：红细胞明显缗钱状排列，白细胞减少，血小板小簇少见；骨髓细胞形态学：骨髓增生重度减低，原始细胞占4.0%，粒、红系均见病态；骨髓流式：骨髓幼稚细胞占2.09％，表达髓系及干祖细胞抗原,粒细胞轻度成熟障碍；骨髓染色体：46，XX，-5，+8，+9，add（12）（p11），-15，-17，+mar，inc[11]/46，XX[9]。确诊为骨髓增生异常综合征，MDS-MLD（IPSS:中危-2，IPSS-R：高危）。

首次入院后开始接受地西他滨25mg qd d1-5去甲基化治疗，出现IV度骨髓抑制、感染，后采取沙利度胺、骨化三醇、输血支持治疗。从出现发热开始，每次发热均采取头孢吡肟、莫西沙星、伏立康唑、炭青霉烯类、替考拉宁等抗生素治疗，症状短时间内得到一定控制，但短时间后再度复发。针对MDS的多种治疗最终对该患者无效。

患者发热呈现不规则、无明显病因、抗生素治疗无效以及伴随下肢疼痛等特点，那么该患者发热的原因究竟为何？我们列举可能以下几种情况：（1）感染引起的发热；（2）MDS本病发热；（3）肺结核引起的发热；（4）自身免疫性疾病。接着，我们一项项对这些原因进行排查。由于多次血培养阴性、胸部高分辨率CT平扫未发现感染灶、使用多种抗生素无效、感染高通量基因检测未检出病原体，排除感染引起的发热。针对MDS的多种治疗只能短暂上升血象，使得体温一过性下降，并不能遏制反复发热，因此排除MDS本病发热。ANA抗体谱11项仅发现抗Ro-52弱阳性，免疫荧光染色检测总ANA弱阳性，自身免疫性疾病的预示价值较低。对患者外周血进行全外显子组测序，分析发现32个自身炎症性疾病相关基因存在290个突变，其中24个为已报道的自身炎症性疾病相关突变。这些已报道突变中1个为罕见错义突变，MEFV-R202Q，杂合。该突变与Pyrin相关的自身炎症性疾病关联，结合患者反复发热和急性肌痛等特征，最终确诊是显性家族性地中海热类似的自身炎症性疾病引发的反复发热。结合这一判断，予地塞米松10mg qdX2周激素治疗，体温和心率均恢复稳定正常。