[摘要]  目的  探讨骨髓增殖性肿瘤（MPN）相关的JAK2、MPL和CARL基因突变在心脑血管疾病患者中发生情况及其特点。方法  收集2014年8月至2021年12月本院55例血细胞计数异常增高的心脑血管疾病患者临床资料，应用组合荧光探针结合PCR实时定量检测的技术，检测患者样本中JAK2（Exon12、14）、MPL（Exon10）和CARL（Exon9）相关基因的发生情况，分析其外周血细胞计数以及凝血指标的结果。 结果  55例血细胞计数异常增高的心脑血管疾病患者，发生基因突变率49%（27/55）,其中26例发生JAK2V617F基因突变,1例发生CARL（Exon9）基因突变。26例发生JAK2V617F基因突变的患者中， 24例（92.3%）患者血小板异常增高（PLT≥450×109/L）；18例（69.2%）发生了血栓事件。与基因突变阴性组相比，阳性组WBC及PLT计数显著高于阴性组（p <0.05），而两组的PT和APTT也存在显著显差异（p<0.05）。结论  JAK2V617F基因突变在血细胞计数异常增高的心脑血管疾病患者中可作为MPN早期诊断的重要依据，尤其PLT异常增高的患者。JAK2V617F基因突变、白细胞计数、凝血指标可作为初步评估合并MPN的心脑血管患者血栓形成的危险因素。