纤维脂肪血管畸形（fibroadipose vascular anomaly ，FAVA）是一种混合性的复杂脉管畸形，本研究主要介绍西罗莫司治疗 FAVA的初步经验。  

回顾性分析2017年7月至2020年10月在我院接受西罗莫司治疗的8例FAVA患者的基本信息，临床症状，影像学资料及治疗过程。 

本病例组中包含6名女孩(75%)和2名男孩(25%)。 平均年龄为8岁(范围1 - 13岁)。 发病部位主要位于四肢:前臂(n= 2，25%)、小腿(n= 4，50%)、大腿(n= 2，25%)。 主要症状为:局部肿物(n=8，100%)、疼痛(n=7, 87.5%)、挛缩(n=3, 37.5%)、浅表静脉扩张(n=3, 37.5%)。 磁共振成像(MRI)是诊断FAVA重要辅助检查，本组所有的患者都进行增强MRI检查。 影像学提示病灶T1信号呈不均一高信号：T2抑脂加权像显示由于纤维脂肪浸润，病灶表现为混杂高信号。8例患儿中7例有病理诊断，1例初诊为血管瘤切除肿瘤后复发病理会诊后明确，6例行组织活检明确诊断。病理组织学检查显示，病灶以纤维脂肪组织为主，包含畸形静脉成份以及异常淋巴管成份，D2-40（+）, CD31（+）,CD34（+）。8例患者临床诊断为FAVA后均采用西罗莫司方案治疗。 西罗莫司开始治疗5.25±2.6周后(范围2-10周)可见肿块软化及缩小，经过7.75±2.25月治疗(范围6-12月)可见FAVA病灶明显缩小至基本稳定状态。 7例患儿西罗莫司治疗4.37±2周后疼痛缓解(2-7周)。 3例挛缩患者的临床症状改善，但未能达到正常水平。 7例患者疗效显著，病灶明显缩小，症状改善，1例患者部分有效。 末次随访时，4例患者在治疗24个月后开始逐渐停用西罗莫司，疗程约为6个月。 治疗期间未观察到严重的副作用。 

:初步经验认为西罗莫司是一种临床治疗FAVA安全有效的方案。平均治疗4-5周后可见疼痛缓解，病灶软化缩小。经过平均8月治疗病灶可基本稳定。仍需更多临床病例验证积累经验。