神经母细胞瘤是婴幼儿最常见的肿瘤。RNA m5C修饰调控细胞的存活、分化和迁移，影响RNA功能。然而，m5C修饰在神经母细胞瘤的重要作用并未被揭示。我们主要探讨了甲基转移酶基因NSUN2多态性对神经母细胞瘤易感性的影响，为神经母细胞瘤的早期诊断和预防提供科学依据。

采用TaqMan探针法检测402例神经母细胞瘤患者和473例非肿瘤对照者NSUN2基因4个多态性位点(rs4702373 C>T、rs13181449 C>T、rs166049 T>G和rs8192120 A>C)的基因型。采用比值比(Odds ratio, OR)和95%可信区间(confidence interval, CI)评估NSUN2基因多态性与神经母细胞瘤易感性的关联。我们还在根据年龄、性别、肿瘤来源和分期分层的亚组中进一步评估了相关性。应用GTEx分析这些多态性对NSUN2表达的影响。

我们发现rs13181449 C>T与神经母细胞瘤风险降低显著相关(CT vs. CC:校正OR = 0.68, 95% CI = 0.51 - 0.92, P = 0.012;CT/TT比CC:调整OR = 0.70, 95% CI = 0.53 - 0.92, P = 0.010)。与0 ~ 2个保护性基因型相比，携带3 ~ 4个保护性基因型可显著降低神经母细胞瘤发生风险(校正OR = 0.68, 95% CI = 0.52 - 0.90, P = 0.006)。分层分析显示，rs13181449多态性在年龄为>18月龄、男童和INSS分期早期的儿童中仍具有显著的保护作用。此外，在相同的亚组中，具有更多保护性基因型的儿童也显示出神经母细胞瘤的风险显著降低。GTEx分析显示，rs13181449 T基因型与NSUN2基因表达降低相关。

NSUN2 rs13181449多态性与降低神经母细胞瘤发病风险相关，其在神经母细胞瘤中的作用机制有待进一步研究。