膀胱外翻（bladder exstrophy ，BE）是临床少见的先天性畸形，主要表现为下腹壁缺损、膀胱前壁破裂及后壁外翻、耻骨联合分离、尿道上裂等，其对患儿的膀胱功能及排尿控制、生殖器外观、性功能均有终身影响。因其病例罕见，临床上对于膀胱外翻患儿手术治疗后的转归及随访经验较少。本病例报告通过回顾性分析1例女性先天性膀胱外翻并耻骨联合分离术后7年：仍膀胱外翻并尿道发育异常患儿的病例资料，旨在提高对小儿先天性膀胱外翻的认识，探讨先天性膀胱外翻合理、有效的诊治方法。

通过回顾性分析1例女性先天性膀胱外翻并耻骨联合分离患儿术后7年：仍膀胱外翻并尿道发育异常的患儿的影像特征、既往手术记录、病理诊断结果等病例资料，并进行文献复习和分析。

患儿女性，7岁，主诉：先天性膀胱外翻并耻骨联合分离术后7年、下腹部软组织外翻7年。查体：1.腹部会阴上4cm及左侧腋中线可见手术疤痕，耻骨联合处可见约5cm×2cm大小红色粘膜似膀胱翻出；2.触及耻骨分离；3.会阴处可见尿道，可见尿液流出。泌尿生殖系统超声诊断：骨盆耻骨联合重建、膀胱外翻修补、腹壁皮瓣成形术后7年（外院）：1.腹壁、腹壁浅层及腹壁外团块状低回声、与膀胱前壁分界欠清，不除外膀胱外翻；2.膀胱声像异常，不除外膀胱安全容量减低、膀胱残余尿量增多；3.双侧输尿管一过性扩张，右侧为著；4.双肾肾盂轻度扩张；5.尿道走行区异常声像，不除外膀胱外翻合并尿道发育异常；6.盆腔内可显示子宫、右侧卵巢及部分阴道走行回声，左侧卵巢回声显示欠清。CT诊断：1.未见明确脊髓栓系；2.膀胱外翻术后复查，耻骨联合仍分离，前下腹壁部分缺如、并盆腔软组织外翻，结合病史，考虑耻骨联合分离、膀胱外翻。

超声影像可作为小儿先天性膀胱外翻的首选影像学检查方法，超声可显示患儿膀胱的位置、大小、形态、腹壁完整性及外生殖器的发育状态，并实时评价其膀胱的充盈和排空情况。CT和MRI在识别先天性膀胱外翻患儿的脐下腹壁缺损、脊髓及直肠解剖学改变方面优于超声，可作为超声诊断先天性膀胱外翻的有效补充。