NIPTPlus 是经典的NIPT的升级版,同样依托于NextSeqCN500平台,基于NIPT的专利PCR-free核心建库技术(专利号:ZL 201280003515.6;ZL 201410311003.7;US 10227587 B2)和RUPA快速分析流程,升级现有的分析流程,实现了检测范围从染色体非整倍体到微缺失微重复的飞跃,一次即可检测17种胎儿染色体非整倍体、7种相对高发微缺失综合征和76种胎儿染色体大片段缺失/重复综合征,共计100种胎儿染色体病。
贝瑞基因联合多家临床机构开展的NIPTPlus的近10万临床随访大队列研究表明 : NIPT Plus 结合超声检查可作为一线产前筛查方法(Desheng Liang et al., 2019)。