高精度遗传病因学四联检PLUS

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高精度临床外显夫妻联合筛查

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高精度遗传病因学筛查

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详情介绍

嘉检“一步到位”的高精度遗传病因学四联检PLUS是目前用于单基因病遗传病因检测，尤其胎儿产前诊断的全面解决方案，通过对患儿及其父母同时进行高通量测序(嘉检高精度临床外显家系分析)，并对患儿行高精度全基因组拷贝数变异检测分析(CNVseq PLUS)，单次检测可对染色体和基因进行同时分析，解决染色体数目异常、染色体微缺失/微重复、基因层面等99%以上的变异问题。该方案具有检测全面、快速、性价比高等优点，适合临床遗传病诊断，尤其适用于胎儿产前遗传病因探索。

高精度遗传病因学四联检PLUS

“1921~2021·百年协和” 第五届中国母胎医学大会

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