贝全安-胎儿临床外显子组检测本地化解决方案-首届华西妇幼论坛
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贝全安-胎儿临床外显子组检测本地化解决方案

产品分类:云展厅

企业名称:北京贝瑞和康生物技术有限公司

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1、聚焦可准确解读的信息:CES检测试剂盒仅对疾病关系明确的4773个基因进行捕获

2、并行分析高效率:8小时可并行分析48样本

3、报告解读智能化:AI识别临床表型进行HPO标准化/自动化ACMG评级,人工自定义补足致病证据/Berrylyzer候选点位智能排序,临床医生与实验室角色可交互操作

4、平台兼容一体化:一台Nextseq CN500可满足筛诊一体检测

5、实验性能更优异:SNV的灵敏度和准确性均≥99%,INDEL 的灵敏度和准确度均≥90%

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