1、聚焦可准确解读的信息:CES检测试剂盒仅对疾病关系明确的4773个基因进行捕获
2、并行分析高效率:8小时可并行分析48样本
3、报告解读智能化:AI识别临床表型进行HPO标准化/自动化ACMG评级,人工自定义补足致病证据/Berrylyzer候选点位智能排序,临床医生与实验室角色可交互操作
4、平台兼容一体化:一台Nextseq CN500可满足筛诊一体检测
5、实验性能更优异:SNV的灵敏度和准确性均≥99%,INDEL 的灵敏度和准确度均≥90%
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