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2021-09-24 星期五
14:00-16:00
| 神经遗传专场1 【神经遗传】
| 编号 | 时间 | 类型 | 题目 | 讲者 | 单位 |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 14:00-14:20 | 专题发言 |
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基因检测在临床及科研中的应用与思考 |
陈万金 | 福建医科大学附属第一医院 |
| 2 | 14:20-14:40 | 专题发言 |
基因编辑工具的开发与应用 |
左二伟 | 中国农业科学院农业基因组研究所 |
| 3 | 14:40-15:00 | 专题发言 |
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中国线粒体疾病的表型特征：一项多中心回顾性横断面观察研究 |
王朝霞 | 北京大学第一医院 |
| 4 | 15:00-15:20 | 专题发言 |
中国CSF1R相关脑病的临床和遗传特点及骨髓移植治疗研究 |
曹立 | 上海交通大学医学院附属第六人民医院 |
| 5 | 15:20-15:28 | 论文发言 |
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罕见DMD基因双拷贝数变异的分类与产生机制分析 |
戴毅 | 中国医学科学院北京协和医院 |
| 6 | 15:28-15:36 | 论文发言 |
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合并进行性核上性麻痹样症状的肌萎缩侧索硬化症患者的临床特点分析 |
刘丰韬 | 复旦大学附属华山医院 |
| 7 | 15:36-16:00 | 讨论点评 |
讨论及点评 |
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16:00-16:30
| 学术专题 【专题会/学术专场】
| 编号 | 时间 | 类型 | 题目 | 讲者 | 单位 |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 16:00-16:30 | 专题会/学术专场 |
SMA治疗相关进展 |
陈万金 | 福建医科大学附属第一医院 |
16:30-17:50
| 神经遗传专场2 【神经遗传】
| 编号 | 时间 | 类型 | 题目 | 讲者 | 单位 |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 16:30-16:38 | 论文发言 |
血液NAD+代谢基因揭示肌萎缩性侧索硬化的预后和外周免疫浸润特征 |
朱瑜 | 南昌大学第一附属医院 |
| 2 | 16:38-16:46 | 论文发言 |
肌萎缩侧索硬化合并舞蹈症的临床及遗传学特点 |
张安妮 | 贵州医科大学附属医院 |
| 3 | 16:46-16:54 | 论文发言 |
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青年型ALS患者基因突变分析 |
邹漳钰 | 福建医科大学附属协和医院 |
| 4 | 16:54-17:02 | 论文发言 |
以阵发性运动诱发性运动障碍为临床表现的纯合MYORG突变相关的颅内钙化 |
杜娟娟 | 上海交通大学医学院附属瑞金医院 |
| 5 | 17:02-17:10 | 论文发言 |
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NOTCH2NLC基因相关周围神经病 |
王晖 | 北京大学第一医院 |
| 6 | 17:10-17:18 | 论文发言 |
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1例以发作性脑病为主要表现的神经元核内包涵体病 |
曾一恒 | 福建医科大学 |
| 7 | 17:18-17:26 | 论文发言 |
SAMD12中TTTCA重复扩增的代间稳定性可能是家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫的遗传早现的主要原因 |
岑志栋 | 浙江大学医学院附属第二医院 |
| 8 | 17:26-17:34 | 论文发言 |
女性肯尼迪病携带者发病之谜 |
林鹏飞 | 山东大学齐鲁医院 |
| 9 | 17:34-17:42 | 论文发言 |
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翻开尘封已久的病例揪出元凶之MILS一家系汇报 |
张付良 | 吉林大学第一医院 |
| 10 | 17:42-17:50 | 讨论点评 |
讨论及点评 |
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