博奥晶典始终坚持自主创新和成果转化，立足新一代生物检测技术，拥有研发、生产、销售以及第三方医学检验所服务为一体的完整产业链。结合国内外出生缺陷预防发展及临床需求，博奥晶典不断更新妇幼健康检测产品并提升医学检验服务，构建孕前、产前及新生儿三级防控体系，打造出生缺陷及罕见病精准防控平台。博奥晶典妇幼健康检测项目包含染色体异常系列如无创产前基因检测（NIPT）、染色体微缺失/微重复无创产前基因检测（NIPT-plus）、染色体异常基因检测（CNV-seq）、染色体微阵列芯片检测（CMA）、胚胎植入前遗传学筛查（PGS）、染色体核型分析等，以及单基因病系列如遗传性耳聋基因检测、地中海贫血基因检测、遗传代谢病检测、单基因遗传病携带者筛查、临床全外显子组基因检测、个人全外显子组基因检测（WES）、增强全外显子组基因检测（WES+CNV-seq）等，致力于推动基因检测技术在妇幼健康领域的广泛开展，助力我国出生缺陷和罕见病精准防控。
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