中国医师协会医学遗传医师分会2025年会

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2025-08-29 星期五

AI辅助高通量测序解读实操训练营

【1F 大宴会3厅】

08:30-08:40 | 训练营开幕致辞

时间	题目	讲者	单位
08:30-08:40	致辞周　洲中国医学科学院阜外医院

08:40-10:40 | Part 1--真实世界的临床病例讨论

主持：

马　端复旦大学

时间

题目

讲者

单位

08:40-09:00

人工智能在遗传病基因测序解读中的应用

马　端

复旦大学

09:00-10:40

讨论题目：1、RNA剪接位点变异评级新指南解读 2、如何判断变异位点是AR遗传还是AD遗传

09:00-09:40

第一个临床案例（RNA剪接位点评级）

09:00-09:40

讲者

第一个临床案例（RNA剪接位点评级）A 临床病例汇报

肖　冰

上海交通大学医学院附属新华医院

09:00-09:40

讲者

第一个临床案例（RNA剪接位点评级）B 实验数据解读

孙　昱

上海交通大学医学院附属新华医院

09:00-09:40

讲者

第一个临床案例（RNA剪接位点评级）B 实验数据解读

范燕洁

上海交通大学医学院附属新华医院

09:00-09:40

讲者

第一个临床案例（RNA剪接位点评级）C 实验室剪切变异位点验证方法集

范燕洁

上海交通大学医学院附属新华医院

09:00-09:40

讲者

第一个临床案例（RNA剪接位点评级）D 临床遗传咨询指导

肖　冰

上海交通大学医学院附属新华医院

09:40-10:10

第二个临床案例（LOF、GOF、显性负效应基因）

09:40-10:10

讲者

第二个临床案例（LOF、GOF、显性负效应基因）A 临床病例汇报

章锦曼

云南省第一人民医院

09:40-10:10

讲者

第二个临床案例（LOF、GOF、显性负效应基因）B 实验数据解读

吕　涛

云南省第一人民医院

09:40-10:10

讲者

第二个临床案例（LOF、GOF、显性负效应基因）C 临床遗传咨询指导

朱宝生

云南省第一人民医院

10:10-10:40

第三个临床案例（变异位点是AR还是AD遗传）

10:10-10:40

讲者

第三个临床案例（变异位点是AR还是AD遗传）A 临床病例汇报

李　牛

中国福利会国际和平妇幼保健院

10:10-10:40

讲者

第三个临床案例（变异位点是AR还是AD遗传）B 实验数据解读

李淑元

上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院

10:10-10:40

讲者

第三个临床案例（变异位点是AR还是AD遗传）C 临床遗传咨询指导

王　剑

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

10:40-12:30 | Part 2--真实世界的临床病例讨论

主持：

苏　萌中国医学科学院阜外医院

时间

题目

讲者

单位

10:40-11:00

基因变异VUS在遗传性心血管疾病中的解读要点及遗传咨询

洪　葵

南昌大学第二附属医院

11:00-12:30

讨论题目：1、线粒体心肌病 2、在心血管遗传病中的应用

11:00-11:30

第一个临床案例（线粒体心肌病表型指导检测流程和变异解读）

11:00-11:30

讲者

第一个临床案例（线粒体心肌病表型指导检测流程和变异解读）A 临床病例汇报 B 实验数据解读 C 临床遗传咨询指导

苏　萌

中国医学科学院阜外医院

11:00-11:30

讲者

第一个临床案例（线粒体心肌病表型指导检测流程和变异解读）A 临床病例汇报 B 实验数据解读 C 临床遗传咨询指导

杨　航

中国医学科学院阜外医院

11:30-12:00

第二个临床案例（同义不沉默，一例心肌病同义变异的解读实战）

11:30-12:00

讲者

第二个临床案例（同义不沉默，一例心肌病同义变异的解读实战）A 临床病例汇报 B 实验数据解读 C 临床遗传咨询指导

申　阳

南昌大学第二附属医院

12:00-12:30

第三个临床案例（肥厚型心肌病复合杂合突变）

12:00-12:30

讲者

第三个临床案例（肥厚型心肌病复合杂合突变）A 临床病例汇报 B 实验数据解读 C 临床遗传咨询指导

周年伟

复旦大学附属中山医院

14:00-15:50 | Part 3--真实世界的临床病例讨论

主持：

王　华湖南省妇幼保健院

时间

题目

讲者

单位

14:00-14:20

高通量测序NGS在儿科遗传病的临床应用

余永国

上海交通大学医学院附属新华医院

14:20-15:50

讨论题目：1、定期重分析的重要性 2、外显子水平CNV在儿科遗传病中的应用

14:20-14:50

第一个临床案例（全外数据再分析诊断先证者）

14:20-14:50

讲者

第一个临床案例（全外数据再分析诊断先证者）A 临床病例汇报

吴兴汉

湖南省儿童医院

14:20-14:50

讲者

第一个临床案例（全外数据再分析诊断先证者）B 实验数据解读

彭　聿

湖南省儿童医院

14:20-14:50

讲者

第一个临床案例（全外数据再分析诊断先证者）C 临床遗传咨询指导

王　华

湖南省妇幼保健院

14:50-15:20

第二个临床案例（全外检出CNV）

14:50-15:20

讲者

第二个临床案例（全外检出CNV）B 实验数据解读

王慧君

复旦大学附属儿科医院

14:50-15:20

讲者

第二个临床案例（全外检出CNV）C 临床遗传咨询指导

吴冰冰

复旦大学附属儿科医院

14:50-15:20

讲者

第二个临床案例（全外检出CNV）A 临床病例汇报

杨　琳

复旦大学附属儿科医院

15:20-15:50

第三个临床案例（双基因致病）

15:20-15:50

讲者

第三个临床案例（双基因致病）A 临床病例汇报

马祎楠

北京大学第一医院

15:20-15:50

讲者

第三个临床案例（双基因致病）B 实验数据解读

延会芳

北京大学第一医院

15:20-15:50

讲者

第三个临床案例（双基因致病）C 临床遗传咨询指导

马祎楠

北京大学第一医院

15:50-17:40 | Part 4--真实世界的临床病例讨论

主持：

尹爱华广东省妇幼保健院

时间

题目

讲者

单位

15:50-16:10

高通量测序NGS在产前诊断的临床应用

尹爱华

广东省妇幼保健院

16:10-17:40

讨论题目：1、外显不全的处理2、适宜检测项目的选择

16:10-16:40

第一个临床案例（适宜项目的选择）

16:10-16:40

讲者

第一个临床案例（适宜项目的选择）A 临床病例汇报

卢嘉琪

广东省妇幼保健院

16:10-16:40

讲者

第一个临床案例（适宜项目的选择）B 实验数据解读

余丽华

广东省妇幼保健院

16:10-16:40

讲者

第一个临床案例（适宜项目的选择）C 临床遗传咨询指导

齐一鸣

广东省妇幼保健院

16:40-17:10

第二个临床案例（外显不全的处理）

16:40-17:10

讲者

第二个临床案例（外显不全的处理）A 临床病例汇报 B 实验数据解读 C 临床遗传咨询指导

胡　婷

四川大学华西第二医院

16:40-17:10

讲者

第二个临床案例（外显不全的处理）A 临床病例汇报 B 实验数据解读 C 临床遗传咨询指导

徐博成

四川大学华西第二医院

17:10-17:40

第三个临床案例（快速甲基化异常）

17:10-17:40

讲者

第三个临床案例（快速甲基化异常）A 临床病例汇报

万正卿

南华大学

17:10-17:40

讲者

第三个临床案例（快速甲基化异常）B 实验数据解读

匡瀚哲

株洲市中心医院

17:10-17:40

讲者

第三个临床案例（快速甲基化异常）C 临床遗传咨询指导

彭　莹

湖南省妇幼保健院

临床遗传咨询实操训练营

【3F 国际厅】

13:50-14:00 | 训练营开幕致辞

时间	题目	讲者	单位
13:50-14:00	开幕致辞	余永国	上海交通大学医学院附属新华医院

14:00-15:00 | Part 1 ：AI辅助临床视角的遗传诊断及咨询（表型驱动）

主持：

廖世秀河南省人民医院丨宋婕萍湖北省妇幼保健院

时间	题目	讲者	单位
14:00-15:00	题目1：智力障碍-分子诊断阴性后的产前诊断 A、临床诊疗 B、AI辅助诊断与咨询 C、临床总结及反思	刘洪倩	四川大学华西第二医院
14:00-15:00	题目1：智力障碍-分子诊断阴性后的产前诊断 A、临床诊疗 B、AI辅助诊断与咨询 C、临床总结及反思	祝　茜	四川大学华西第二医院
14:00-15:00	题目2：神经系统疾病全外阴性报告再分析病例 A、临床诊疗 B、AI辅助诊断与咨询 C、临床总结及反思	林　翔	福建医科大学附属第一医院
14:00-15:00	题目2：神经系统疾病全外阴性报告再分析病例 A、临床诊疗 B、AI辅助诊断与咨询 C、临床总结及反思	TBD	TBD
14:00-15:00	Q&A：闯关答题，现场复盘

15:00-16:00 | Part 1 ：AI辅助临床视角的遗传诊断及咨询（产前表型驱动）

主持：

刘俊涛中国医学科学院北京协和医院丨刘艳秋江西省妇幼保健院

时间	题目	讲者	单位
15:00-16:00	题目3：胎儿水肿-产前诊断及临床处理 A、临床诊间 B、AI辅助诊断与咨询 C、临床总结与反思	周　祎	中山大学附属第一医院
15:00-16:00	题目4：FGR-产前诊断及临床处理 A、临床诊疗 B、AI辅助诊断与咨询 C、临床总结及反思	孙路明	上海交通大学医学院附属新华医院
15:00-16:00	Q&A：闯关答题，现场复盘

16:00-17:00 | Part2：AI辅助遗传报告视角的临床咨询

主持：

傅启华 TBD 丨彭　莹湖南省妇幼保健院

时间	题目	讲者	单位
16:00-17:00	题目5：基因型-表型匹配相关遗传咨询 A、遗传异质性的遗传咨询 B、专题讨论 C、临床总结与反思	王　剑	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
16:00-17:00	题目5：基因型-表型匹配相关遗传咨询 A、遗传异质性的遗传咨询 B、专题讨论 C、临床总结与反思	李淑元	上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院
16:00-17:00	题目5：基因型-表型匹配相关遗传咨询 A、遗传异质性的遗传咨询 B、专题讨论 C、临床总结与反思	李　牛	中国福利会国际和平妇幼保健院
16:00-17:00	题目6：基于“变异性质+疾病分子机制”运动障碍疾病诊断 A、同一基因多个致病机制的遗传咨询（杂合致病还是复合杂合/纯合致病） B、专题讨论 C、临床总结与反思	王　华	湖南省妇幼保健院
17:00-18:00	题目6：基于“变异性质+疾病分子机制”运动障碍疾病诊断 A、同一基因多个致病机制的遗传咨询（杂合致病还是复合杂合/纯合致病） B、专题讨论 C、临床总结与反思	张树菊	湖南省儿童医院
18:00-19:00	题目6：基于“变异性质+疾病分子机制”运动障碍疾病诊断 A、同一基因多个致病机制的遗传咨询（杂合致病还是复合杂合/纯合致病） B、专题讨论 C、临床总结与反思	吴兴汉	湖南省儿童医院

17:00-18:00 | Part2：AI辅助遗传报告视角的临床咨询

主持：

许争峰南京市妇幼保健院丨刘　灵郑州大学第三附属医院

时间	题目	讲者	单位
17:00-18:00	题目7 ：多组学助力疑难遗传病诊断及咨询 A、VUS变异的遗传咨询（多组学助力） B、专题讨论 C、临床总结与反思	范燕洁	上海交通大学医学院附属新华医院
17:00-18:00	题目7 ：多组学助力疑难遗传病诊断及咨询 A、VUS变异的遗传咨询（多组学助力） B、专题讨论 C、临床总结与反思	孙　昱	上海交通大学医学院附属新华医院
17:00-18:00	题目7 ：多组学助力疑难遗传病诊断及咨询 A、VUS变异的遗传咨询（多组学助力） B、专题讨论 C、临床总结与反思	肖　冰	上海交通大学医学院附属新华医院
17:00-18:00	题目8：亚效等位基因产前-产后遗传咨询 A、亚效等位基因（纯合不导致严重疾病，复合杂合导致严重疾病）的遗传咨询 B、专题讨论 C、临床总结与反思	蒋宇林	中国医学科学院北京协和医院
17:00-18:00	Q&A：闯关答题，现场复盘

AI辅助细胞遗传实操训练营

【3F 首见厅】

13:50-14:00 | 训练营开幕致辞

时间	题目	讲者	单位
13:50-14:00	开幕致辞邬玲仟中南大学生命科学学院 / 朱宝生云南省第一人民医院

14:00-15:00 | Part 1 ：从精准到智能：构建临床高度依赖的实验室价值高地（指南来了）

负责人：

李海波宁波大学附属妇女儿童医院丨吴玥丽郑州大学第三附属医院

时间	题目	讲者	单位
14:00-15:00	题目1：新版国际ISCN2024带来那些“新”？A、一分钟ISCN简史B、简要回顾ISCN不同场景的整体规则C 、对比分析ISCN2024核心更新要点	王　昊	浙江大学医学院附属邵逸夫医院
14:00-15:00	题目2：十年一剑——核型分析技术的最新国家标准！A、标准设置的原则B、标准覆盖的场景C、标准核心关注点	郝　娜	中国医学科学院北京协和医院
14:00-15:00	讨论朱宝生云南省第一人民医院 / 文　娟中南大学医学遗传学研究中心 / 郭　莉广东省妇幼保健院
14:00-15:00	Q&A：闯关答题，现场复盘

15:00-16:00 | Part 1 ：从精准到智能：构建临床高度依赖的实验室价值高地(质控来了)

负责人：

李海波宁波大学附属妇女儿童医院丨吴玥丽郑州大学第三附属医院

时间	题目	讲者	单位
15:00-16:00	题目3：AI赋能核型分析新纪元：从分析到全流程自动化质控A、一分钟回顾AI核型分析简史B、核型分析质控的核心点C、AI赋能核型自动化质控的实践经验	赖　怡	四川大学华西第二医院
15:00-16:00	题目4：核型结果与临床表现不一致——听谁的？A、不一致场景分类B、不一致的处理原则与路径C、核型结果与临床表现不一致处理的实践经验	朱　姝	云南省第一人民医院
15:00-16:00	讨论环节卢　婉江西省妇幼保健院 / 刘之英四川大学华西医院 / 蔡　娜西北妇女儿童医院
15:00-16:00	Q&A：闯关答题，现场复盘

16:00-17:00 | Part2：（解码染色体重排）

负责人：

刘洪倩四川大学华西第二医院丨章锦曼云南省第一人民医院

时间	题目	讲者	单位
16:00-17:00	题目5：染色体平衡结构重排的识别与咨询A、染色体结构重排的识别及AI应用B、面临的生育问题C、临床咨询关键点	邬玲仟	中南大学生命科学学院
16:00-17:00	题目6：核型分析为线索多种技术结合破解染色体复杂重排A、染色体复杂结构重排的识别难点B、核型导向的新技术C、多技术联合解码染色体复杂重排	董梓瑞	香港中文大学
16:00-17:00	Q&A：AI辅助，答疑复盘

17:00-18:00 | Part2：（临床干预与结局）

负责人：

刘洪倩四川大学华西第二医院丨章锦曼云南省第一人民医院

时间	题目	讲者	单位
17:00-18:00	题目7：核型分析为线索流产病因学排查及生育指导A、流产病因学排查要点B、核型为钥：解锁流产病因C、临床干预路径	徐晨明	复旦大学附属妇产科医院
17:00-18:00	题目8：染色平衡重排携带者的PGT临床结局A、可用胚胎率：理论预期与临床现实B、可用胚胎比例的影响因素与AI预测模型C、PGT-SR的检测前后咨询要点	周　凡	四川大学华西第二医院妇产科
17:00-18:00	Q&A：AI辅助，答疑复盘

2025-08-30 星期六

主会场

【1F 大宴会厅】

08:00-08:30 | 开幕式

主持：

余永国上海交通大学医学院附属新华医院

08:30-09:00 | “2025-2026年遗传防治中国行“启动仪式

主持：

王　华湖南省妇幼保健院

09:00-10:35 | Session - I

主持：

张　学哈尔滨医科大学丨朱宝生云南省第一人民医院丨袁慧军四川大学华西医院丨洪　葵南昌大学第二附属医院

时间	题目	讲者	单位
09:00-09:25	TBD	TBD	TBD
09:25-09:50	庞贝病基因治疗	封志纯	中国人民解放军总医院第七医学中心八一儿童医院
09:50-10:15	TBD	肖瑞平	北京大学分子医学研究所
10:15-10:35	CNP药物真实世界研究：从基因靶点发现到临床诊疗革新	余永国	上海交通大学医学院附属新华医院

10:45-12:20 | Session-II

主持：

梁德生中南大学医学遗传学研究中心丨周　洲中国医学科学院阜外医院丨朱　军四川大学华西第二医院中国出生缺陷监测中心丨江　泓中南大学湘雅医院

时间	题目	讲者	单位
10:45-11:05	时空转录组联合单细胞测序	徐　讯	华大基因
11:05-11:30	创建宫内儿科学助力国家人口战略	孙　锟	上海交通大学医学院附属新华医院
11:30-11:55	TBD	张抒扬	中国医学科学院北京协和医院
11:55-12:20	Sequencing and optical genome mapping resolving rare diseases	Naomichi Matsumoto	日本

13:10-15:35 | Session-III

主持：

张知新中日友好医院丨刘俊涛中国医学科学院北京协和医院丨张清炯中山大学中山眼科中心丨高　媛山东大学生殖医学研究中心

时间	题目	讲者	单位
13:10-13:35	Whole Exome Sequencing as a Basis for Neonatal Screening	Dmitry Y.Trofimov	俄罗斯
13:35-14:00	先天性耳聋基因治疗：从实验室研发到临床应用	舒易来	复旦大学附属眼耳鼻喉科医院
14:00-14:25	DeepRare在罕见病智能诊断中的应用	张　娅	TBD
14:25-14:50	精准基因编辑技术及罕见病转化研究	李大力	华东师范大学
14:50-15:15	器官移植	TBD	TBD
15:15-15:35	TBD	王　华	湖南省妇幼保健院

15:45-18:10 | Session-Ⅳ

主持：

许争峰南京市妇幼保健院丨袁慧军四川大学华西医院丨尹爱华广东省妇幼保健院丨孙　淼中国医学科学院基础医学研究所

时间	题目	讲者	单位
15:45-16:05	TBD	邬玲仟	中南大学生命科学学院
16:05-16:30	疑难遗传病PGT策略	曹云霞	安徽医科大学第一医院
16:30-16:55	地中海贫血临床队列研究：解码单基因病表型变异性	徐湘民	南方医科大学
16:55-17:20	造血干细胞移植Science封面文章	曹　立	上海市第六人民医院
17:20-17:45	出生队列Nature文章	周文浩	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
17:45-18:10	JCI文章	毛　翛	湖南省妇幼保健院

2025-08-31 星期日

分会场一

【1F 大宴会1厅】

08:00-09:40 | Session - I

主持：

邬玲仟中南大学生命科学学院丨张清炯中山大学中山眼科中心

时间	题目	讲者	单位
08:00-08:25	三代HiFi测序临床应用研究进展	邬玲仟	中南大学生命科学学院
08:25-08:50	线粒体遗传病的遗传咨询要点	黄涛生	复旦大学附属儿科医院
08:50-09:15	耳聋的临床遗传研究进展	戴　朴	中国人民解放军总医院第一医学中心
09:15-09:40	罕见CNV联合常见SNP的的复合遗传	张　锋	复旦大学附属妇产科医院

09:55-11:35 | Session - II

主持：

贺　骏长沙市妇幼保健院丨俞冬熠山东省妇幼保健院

时间	题目	讲者	单位
09:55-10:20	大数据与精细表型在变异致病性辩析的应用	张清炯	中山大学中山眼科中心
10:20-10:45	双胎妊娠遗传咨询临床十问	王彦林	中国福利会国际和平妇幼保健院
10:45-11:10	建立羊水细胞转录组基线的临床意义	尹爱华	广东省妇幼保健院
11:10-11:35	如何做好扩展性携带者筛查遗传咨询	胡　婷	四川大学华西第二医院

分会场二

【1F 大宴会2厅】

08:00-08:50 | Session-I

主持：

刘俊涛中国医学科学院北京协和医院丨刘艳秋江西省妇幼保健院

时间	题目	讲者	单位
08:00-08:25	新形势下对产前诊断新要求	朱　军	四川大学华西第二医院中国出生缺陷监测中心
08:25-08:50	临床医师该如何解读胎儿WES报告	蒋宇林	中国医学科学院北京协和医院

08:50-09:40 | Session-II

主持：

黄　锦北京大学第三医院丨徐两蒲福建省妇幼保健院

时间	题目	讲者	单位
08:50-09:15	长读长检测技术在生殖遗传中的应用	高　媛	山东大学生殖医学研究中心
09:15-09:40	遗传变异致病性评级在PGT-M中应用现状	TBD	TBD

10:00-10:50 | Session-III

主持：

吴　菁广东省妇幼保健院丨强　荣西北妇女儿童医院

时间	题目	讲者	单位
10:00-10:25	代谢组联合基因组分析揭示PAHD代谢影响	许争峰	南京市妇幼保健院
10:25-10:50	联合测序技术诊断未诊断单基因病	王　华	湖南省妇幼保健院

10:50-11:40 | Session-Ⅳ

主持：

马燕琳海南医科大学第一附属医院丨刘洪倩四川大学华西第二医院

时间	题目	讲者	单位
10:50-11:15	从产前颅脑超声表型到遗传学发现	TBD	TBD
11:15-11:40	二代测序两步法高效防控地中海贫血的真实世界研究	章锦曼	云南省第一人民医院

分会场三

【1F 大宴会3厅】

08:00-09:40 | session - I

主持：

杨　航中国医学科学院阜外医院

时间	题目	讲者	单位
08:00-08:25	人工智能驱动的精准医学研究	郁金泰	复旦大学附属华山医院
08:25-08:50	“十万例罕见病患者全基因组测序计划”研究进展	袁慧军	四川大学华西医院
08:50-09:15	三代测序技术在复杂单基因病筛查和诊断中的应用研究	邬玲仟	中南大学生命科学学院
09:15-09:40	扩张型心肌病新致病基因C10orf71的鉴定	李玉琳	首都医科大学附属北京安贞医院

09:55-10:45 | session - II

主持：

张知新中日友好医院丨徐湘民南方医科大学

讨论嘉宾：

张　学哈尔滨医科大学丨张知新中日友好医院丨徐湘民南方医科大学丨周　洲中国医学科学院阜外医院丨洪　葵南昌大学第二附属医院丨傅立军上海交通大学医学院附属新华医院丨杨茹莱浙江大学医学院附属儿童医院

时间	题目	讲者	单位
09:55-10:15	遗传代谢病研究进展	顾学范	上海交通大学医学院附属新华医院
10:15-10:20	讨论(全体)
10:20-10:40	基因编辑治疗遗传代谢病的进展和展望	梁　平	浙江大学转化医学研究院
10:40-10:45	讨论(全体)

10:45-11:45 | session - III 病例报告

主持：

周　洲中国医学科学院阜外医院丨洪　葵南昌大学第二附属医院丨傅立军上海交通大学医学院附属新华医院丨杨茹莱浙江大学医学院附属儿童医院

讨论嘉宾：

时间	题目	讲者	单位
10:45-10:55	tRNA中的一种新的致病线粒体DNA变异导致发育迟缓	肖　冰	上海交通大学医学院附属新华医院
10:55-11:00	讨论
11:00-11:10	遗传性心律失常的遗传和临床咨询案例	陈　琛	华中科技大学同济医学院附属同济医院
11:10-11:15	讨论
11:15-11:25	儿童遗传代谢性心肌病	傅立军	上海交通大学医学院附属新华医院
11:25-11:30	讨论
11:30-11:40	Wolf-Hirschhorn综合征诊治随访1例	杨艳玲	北京大学第一医院
11:40-11:45	讨论

分会场四

【3F 国际厅】

08:00-09:40 | Session-I

主持：

彭　莹湖南省妇幼保健院丨范　歆广西医科大学第二附属医院

时间	题目	讲者	单位
08:00-08:25	基于非人灵长类模型的杜氏肌营养不良症（DMD）基因治疗研究	TBD	TBD
08:25-08:50	转录组测序在遗传病诊断中的应用	TBD	TBD
08:50-09:15	新生儿溶酶体贮积症筛查新策略-基因筛查策略	王　欣	南京市妇幼保健院
09:15-09:40	靶向降解技术与神经退行性疾病	鲁伯埙	复旦大学生命科学学院

10:00-11:40 | Session-II

主持：

史艳侠中山大学肿瘤防治中心丨 TBD TBD

时间	题目	讲者	单位
10:00-10:25	脊髓小脑性共济失调51型（SCA51）的模型构建和机制研究	杨　甦	暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院
10:25-10:50	肌张力障碍的遗传学研究进展	商慧芳	四川大学华西医院
10:50-11:15	癌症多阶段发生过程中基因组和细胞的动态演变	TBD	TBD
11:15-11:40	单细胞谱系追踪与肿瘤演化解析	胡　政	中国科学院深圳先进技术研究院

分会场五

【3F 首见厅】

08:00-09:40 | Session-I

时间	题目	讲者	单位
08:00-08:25	中国人群泛基因组图谱2期：自然人群基线构建与医学遗传应用探索	徐书华	复旦大学
08:25-08:50	儿童遗传性骨病队列及遗传基础	郝婵娟	首都医科大学附属北京儿童医院
08:50-09:15	罕见病研究驱动学科发展	姜宏卫	河南科技大学第一附属医院
09:15-09:40	地中海贫血基因编辑治疗的进展	黄军就	中山大学生命科学学院

09:55-10:45 | Session-II

时间	题目	讲者	单位
09:55-10:20	发育疾病灵长类动物模型的创制与临床前研究	谭　韬	昆明理工大学
10:20-10:45	干细胞与器官修复	张　力	上海交通大学医学院附属新华医院

10:45-12:20 | 论文汇报