中华医学会第三届罕见病学术年会、2025中华医学会罕见病分会中青年学术会议

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2025-10-10 星期五

中青年会场1

会议室101

13:30-15:50 | 实用罕见病遗传基础培训（基础版）1

主席：

刘雅萍中国医学科学院北京协和医院丨李　巍首都医科大学附属北京儿童医院

主持：

周知子广州医科大学附属妇女儿童医疗中心丨李　刚郑州大学第一附属医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	13:30-14:10	遗传培训	分子遗传检测技术原理及应用	李　巍	首都医科大学附属北京儿童医院
2	14:10-14:50	遗传培训	细胞遗传检测技术原理及应用	蒋宇林	中国医学科学院北京协和医院
3	14:50-15:20	遗传培训	遗传检测技术的临床应用实例分析	刘雅萍	中国医学科学院北京协和医院
4	15:20-15:50	实操展示	UPWARDS项目简介及遗传检测申请实操	刘　鹏	中国医学科学院北京协和医院

16:30-18:00 | 实用罕见病遗传基础培训（基础版）2

主持：

孙文靖哈尔滨医科大学丨林云婷广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	16:30-16:55	遗传培训	AI助力遗传性罕见病的解读与咨询	马　端	复旦大学上海医学院
2	16:55-17:20	遗传培训	ACMG指南简介及变异致病性评估临床实例	杨　颖	西安市儿童医院
3	17:20-17:45	遗传培训	遗传检测前后相关数据库及在线分析工具简介	刘雅萍	中国医学科学院北京协和医院
4	17:45-18:00	讨论点评	提问和讨论

会议室102

中青年会场2

13:30-15:10 | 质谱技术诊断代谢性罕见病1

主席：

罗小平华中科技大学同济医学院附属同济医院丨邱文娟上海交通大学医学院附属新华医院

主持：

罗小平华中科技大学同济医学院附属同济医院丨杨　琳复旦大学附属儿科医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	13:30-13:55	学术报告	儿童肥胖的组学研究和代谢发现	黄　河	上海交通大学医学院附属新华医院
2	13:55-14:20	学术报告	基于质谱技术的新生儿遗传代谢病筛查	黄新文	浙江大学医学院附属儿童医院
3	14:20-14:45	学术报告	基于质谱技术新生儿溶酶体病筛查	张惠文	上海交通大学医学院附属新华医院
4	14:45-15:10	学术报告	新生儿遗传代谢病的生化与基因联合筛查	黄永兰	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

15:10-15:50 | 论文交流

主持：

孟　岩广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	15:10-15:20	论文发言	Characteristics, treatment patterns, and outcomes of patients with transthyretin amyloidosis: a large-scale, observational, retrospective study in China (OverTTuRe China)	田　庄	中国医学科学院北京协和医院
2	15:20-15:30	论文发言	血清7-酮基胆固醇检测对X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）的诊断价值评估	蔡燕娜	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
3	15:30-15:40	论文发言	Plasma neurofilament light chain as a biomarker of motor progression and disease milestones in multiple system atrophy: an updated prospective cohort study	黄镜璇	四川大学华西医院
4	15:40-15:50	论文发言	基于中国多中心研究的新生儿先天性肾上腺皮质增生症二级筛查性能评估	唐诚芳	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

专题会

15:50-16:10 | 专题会

主持：

邱文娟上海交通大学医学院附属新华医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	15:50-16:10	专题会	戈谢病的治疗选择和随访管理	孟　岩	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

16:30-17:20 | 质谱技术诊断代谢性罕见病2

主持：

邱文娟上海交通大学医学院附属新华医院丨孟　岩广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	16:30-16:55	学术报告	单胺类神经递质检测及临床应用	彭敏芝	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
2	16:55-17:20	学术报告	羊水质谱代谢物检测在有机酸血症产前诊断及筛查中的应用	梁黎黎	上海交通大学医学院附属新华医院

17:20-18:00 | 论文交流

主持：

杨　琳复旦大学附属儿科医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	17:20-17:30	论文发言	KRT9 p.L164P突变通过破坏JUP-YAP-AREG/NF-κB信号轴介导表皮松解性掌跖角化症的发病机制	刘思邑	中国医学科学院北京协和医院
2	17:30-17:40	论文发言	10例黏多糖贮积症III A型患儿的临床和基因突变分析	苏雪莹	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
3	17:40-17:50	论文发言	Clinical characteristics, genotypes and follow-up analysis of 40 Chinese children with isovaleric acidemia	孙宇宁	上海交通大学医学院附属新华医院
4	17:50-18:00	论文发言	基于CRISPR/Cas9技术构建一种新的人源化OTCD小鼠模型并临床表型验证	张银纯	中山大学附属第六医院

中青年会场 3

会议室 103

13:30-15:10 | 罕见病保障和超说明书用药1

主席：

刘丽宏中日友好医院丨莫小兰广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

主持：

莫小兰广州医科大学附属妇女儿童医疗中心丨彭　英中山大学孙逸仙纪念医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	13:30-13:55	学术报告	港澳药械通政策解读	梁　云	广东省药品监督管理局
2	13:55-14:20	学术报告	港澳药械通-罕见病药物可及新路径	刘　丽	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
3	14:20-14:45	学术报告	儿童超说明书用药监管经验与展望	史录文	北京大学
4	14:45-15:10	学术报告	SMA 药效模型构建与临床转化	张　健	上海交通大学医学院附属新华医院

15:10-15:50 | 论文交流

主持：

梁翠丽广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	15:10-15:20	论文发言	Clinical Characteristics, Prognostic Factors, and Transplant Outcomes in Hematological Malignancies with Behçet's Disease: A Retrospective Study of 114 Patients	曹宵瑜	浙江大学医学院附属第一医院
2	15:20-15:30	论文发言	结节性硬化症患儿结节负荷与癫痫的早期发作及药物治疗结局的相关性队列研究	林荣波	深圳市儿童医院
3	15:30-15:40	论文发言	Efficacy and Safety of TNF-α Inhibitors in Blau Syndrome: A 10-Year Experience from a Chinese Cohort	张婧元	中国医学科学院北京协和医院
4	15:40-15:50	论文发言	Pharmacovigilance Insights into Drug-induced Risk of Alice in Wonderland Syndrome	黄铎钦	赣南医科大学

16:30-18:00 | 罕见病保障和超说明书用药2

主持：

刘丽宏中日友好医院丨莫小兰广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	16:30-16:55	学术报告	罕见病药物保障的商保路径	谢俊明	浙江中医药大学附属第一医院
2	16:55-17:20	学术报告	从实践到证据：罕见病用药保障及药学服务相关共识的制定及临床应用	莫小兰	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
3	17:20-17:45	学术报告	罕见病药学服务探索与实践	张　波	中国医学科学院北京协和医院
4	17:45-18:00	讨论	提问和讨论

中青年会场 4

会议室 104

13:30-15:10 | 呼吸消化罕见病前沿进展1

主席：

李时悦广州医科大学附属第一医院

主持：

陈耀勇广州医科大学附属第三医院丨刘　杰广州医科大学附属第一医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	13:30-13:55	学术报告	LAM 患者分层管理探讨	徐凯峰	中国医学科学院北京协和医院
2	13:55-14:20	学术报告	纤维纵隔炎的诊治进展	曹云山	四川省医学科学院·四川省人民医院
3	14:20-14:45	学术报告	肺泡蛋白沉积症诊治进展	李时悦	广州医科大学附属第一医院
4	14:45-15:10	学术报告	调节性 T 细胞病与自身免疫性肠病：从机制到临床	张志勇	重庆医科大学附属儿童医院

15:10-15:50 | 论文交流

主持：

曾春华广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	15:10-15:20	论文发言	孕前全血细胞计数衍生炎症指标与大于胎龄儿的关联：一项全国性队列研究	姜　悦	中国医学科学院北京协和医院
2	15:20-15:30	论文发言	The Association Between Pulmonary Dysfunction and Cognitive Impairments in SCA3	崔茂林	福建医科大学附属第一医院
3	15:30-15:40	论文发言	Aberrant Angiogenesis Caused by Mutation of SLCO2A1 Leads to Chronic Enteropathy	员龙希	中国医学科学院北京协和医院
4	15:40-15:50	论文发言	造血干细胞移植成功治疗伴有分枝杆菌感染的干扰素-γ受体1缺陷儿童病例报道	刘　恋	复旦大学附属儿科医院

16:30-17:40 | 呼吸消化罕见病前沿进展2

主持：

李时悦广州医科大学附属第一医院丨周　娟广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	16:30-16:55	学术报告	肝豆状核变性诊治新进展	曾春华	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
2	16:55-17:20	学术报告	呼吸罕见病的基因检测与结果解读	贾　楠	广州呼吸健康研究院/呼吸疾病全国重点实验室
3	17:20-17:40	讨论	提问和讨论

会议室 105

中青年会场 5

13:30-15:50 | 血液罕见病前沿进展1

主席：

曾　云昆明医科大学第一附属医院丨孙　竞南方医科大学南方医院

主持：

竺晓凡中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）丨吴北燕汕头大学医学院第一附属医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	13:30-14:00	学术报告	中国血友病中心及诊疗体系建设	杨仁池	中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）
2	14:00-14:30	学术报告	经济欠发达地区血友病诊疗体系建设经验	程　鹏	广西医科大学第一附属医院
3	14:30-15:00	学术报告	血友病基因治疗及中国进展	张　磊	中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）
4	15:00-15:30	学术报告	血友病非因子治疗进展	孙　竞	南方医科大学南方医院
5	15:30-15:50	讨论	提问和讨论

专题会

15:50-16:30 | 专题会

主持：

郝冰涛河南省人民医院丨李　博深圳市人民医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	15:50-16:10	专题会	迈向长效凝血因子时代更高谷值，更好保护	何丽雅	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
2	16:10-16:30	专题会	未来从给予血友病患者充足的凝血因子保护开始	周　璇	南方医科大学南方医院

16:30-17:40 | 血液罕见病前沿进展2

主持：

郝冰涛河南省人民医院丨李　博深圳市人民医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	16:30-17:00	学术报告	血液系统罕见病基因大数据研究	陈洁平	陆军军医大学附属西南医院
2	17:00-17:30	学术报告	血管性血友病诊治进展	曾　云	昆明医科大学第一附属医院
3	17:30-17:40	讨论	提问和讨论

中青年会场 6

会议室 106

13:30-15:10 | 罕见病指南解读1

主席：

乔　虹哈尔滨医科大学附属第二医院丨秦彦国吉林大学第二医院

主持：

秦彦国吉林大学第二医院丨张　刚南京医科大学附属儿童医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	13:30-13:55	学术报告	临床基因组测序解读与报告专家共识（2025版）解读	杨　颖	西安市儿童医院
2	13:55-14:20	学术报告	急性间歇性卟啉病中国专家共识（2024）解读	张松筠	河北医科大学第二医院
3	14:20-14:45	学术报告	ANCA 相关性血管炎指南及建议更新解读	徐　锋	吉林大学第二医院
4	14:45-15:10	学术报告	库欣病中国专家共识（2025 版）解读	王敏楠	哈尔滨医科大学附属第二医院

15:10-15:50 | 论文交流

主持：

张　文广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	15:10-15:20	论文发言	Prognostic factors influencing survival in a Chinese multicenter cohort of 121 patients with Shwachman–Diamond Syndrome	万　扬	中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）
2	15:20-15:30	论文发言	单中心303例儿童血栓性微血管病病因和预后分析	吴　丹	首都医科大学附属北京儿童医院
3	15:30-15:40	论文发言	由或不由免疫检查点抑制剂诱发的大疱性类天疱疮的临床病理特征：基于华西医院自身免疫性大疱病队列的研究	邹　敏	四川大学华西医院
4	15:40-15:50	论文发言	特发性扩张型心肌病患者外周血单核细胞和心脏巨噬细胞的研究	伍伟锋	广西医科大学第一附属医院

16:30-17:40 | 罕见病指南解读2

主持：

乔　虹哈尔滨医科大学附属第二医院丨戴宇翔复旦大学附属中山医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	16:30-16:55	学术报告	遗传性失盐性肾脏诊疗规范和思考	陈丽萌	中国医学科学院北京协和医院
2	16:55-17:20	学术报告	肝糖原累积症 Ib 型粒细胞减少和功能障碍治疗国际共识	刘　丽	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
3	17:20-17:40	讨论点评	提问和讨论

2025-10-11 星期六

岭南厅

主会场

08:00-08:30 | 开幕式

主席：

张抒扬中国医学科学院北京协和医院

主持：

周文浩广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	08:00-08:30	致辞	开幕式及致辞

08:30-10:15 | 从罕见到可见：早诊、精准与长期管理1

主持：

黄国英复旦大学附属儿科医院丨韩金祥山东第一医科大学（山东省医学科学院）

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	08:30-08:55	主旨报告	神经罕见病的致病机制	许执恒	中国科学院遗传与发育生物学研究所
2	08:55-09:20	主旨报告	罕见病的基础与临床合作	熊志奇	中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心
3	09:20-09:45	主旨报告	服务罕见病人，研究罕见病因	凌　锋	首都医科大学宣武医院
4	09:45-10:15	主旨报告	中国罕见病诊疗研体系建设与创新实践	张抒扬	中国医学科学院北京协和医院

10:15-11:30 | 从罕见到可见：早诊、精准与长期管理2

主持：

袁　云北京大学第一医院丨刘　丽广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	10:15-10:40	主旨报告	精准基因编辑技术及罕见病转化研究	李大力	华东师范大学
2	10:40-11:05	主旨报告	免疫系统罕见病转化研究	张玉霞	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
3	11:05-11:30	主旨报告	罕见病基因治疗进展	吴小兵	北京锦篮基因科技股份有限公司

专题会

11:30-12:00 | 专题会

主持：

田　庄中国医学科学院北京协和医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	11:30-12:00	专题会	从aHUS规范诊疗到罕见病质控思考	陈丽萌	中国医学科学院北京协和医院

会议室101

专题会

12:20-13:20 | 专题会

主持：

杜宝新广东省中医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	12:20-12:50	专题会	构建以WES/WGS为核心的系列产前罕见遗传病诊断体系与宫内基因治疗	周　祎	中山大学附属第一医院
2	12:50-13:20	专题会	法布雷病GLA-VUS诊断策略	孟　岩	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

分会场 7

13:30-14:30 | 论文交流

主席：

刘雅萍中国医学科学院北京协和医院丨沈　敏中国医学科学院北京协和医院

主持：

林云婷广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	13:30-13:40	论文发言	中国33,894名新生儿的遗传筛查研究：多种单基因病的预测发病率与变异特征分析	郝婵娟	首都医科大学附属北京儿童医院
2	13:40-13:50	论文发言	AI-assisted reanalysis of genetic variants in hereditary cardiomyopathies: improving diagnostic yield and reducing variants of uncertain significance	芦　阳	中国医学科学院北京协和医院
3	13:50-14:00	论文发言	TargetQC：基于疾病相关区域的临床基因组检测质量评估方法	兰芳芳	复旦大学附属儿科医院
4	14:00-14:10	论文发言	Analysis of clinical, genetic, and treatment response-related risk factors in 848 Chinese children with unexplained epilepsy	张　佳	四川大学华西第二医院
5	14:10-14:20	论文发言	中国华北地区戈谢病患者基因型与临床特征的描述性分析	高　明	河北医科大学第二医院
6	14:20-14:30	论文发言	戊二酸血症1型的临床表型谱、生化特征与基因型相关性：一项56例中国儿童队列研究	江敏妍	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

14:30-18:00 | 基于临床病例的基因检测报告解读及遗传咨询实操（进阶版）

主持：

刘雅萍中国医学科学院北京协和医院

嘉宾：

沈　敏中国医学科学院北京协和医院丨邹朝春浙江大学医学院附属儿童医院丨蔡小强广州医科大学附属妇女儿童医疗中心丨吴冰冰复旦大学附属儿科医院

编号	时间	类型	题目
1	14:30-15:00	工作坊	遗传检测前遗传咨询实操（分组进行）
2	15:00-16:00	工作坊	小组汇报+专家点评
3	16:00-16:20	休息	休息
4	16:20-16:50	工作坊	遗传检测后遗传咨询实操（分组进行）
5	16:50-17:50	工作坊	小组汇报+专家点评
6	17:50-18:00	讨论	提问和讨论

会议室102

专题会

12:50-13:20 | 专题会

主持：

张　彦广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	12:50-13:20	专题会	遗传病生信分析流程的院内搭建经验分享	李晓娟	中山大学孙逸仙纪念医院

分会场 8

13:30-14:30 | 论文交流

主席：

周文浩广州医科大学附属妇女儿童医疗中心丨田仰华安徽医科大学

主持：

卢宇蓝广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	13:30-13:40	论文发言	基于多组学的VHL综合征早发型肾透明细胞癌代谢特征研究：氨基酸氧化与脂质重编程驱动的系统重塑	宋　铮	北京大学第一医院
2	13:40-13:50	论文发言	AIGene人工智能系统在遗传性肾脏病分子诊断中的应用研究：一项基于CCGKDD数据库队列研究	邝兴华	复旦大学附属儿科医院
3	13:50-14:00	论文发言	Connectome-based predictive modeling of brain structural network and motor in Spinocerebellar Ataxia Type 3	杨先菲	中国人民解放军陆军军医大学第一附属医院
4	14:00-14:10	论文发言	Multi-Omics Analysis for Uncovering Molecular Mechanisms of Yao Syndrome	张婧元	中国医学科学院北京协和医院
5	14:10-14:20	论文发言	Identification and Validation of a Novel Ferroptosis-related Gene Signature for the Prediction of the Prognosis of Primary Myelofibrosis: Based on Single-cell RNA Sequencing and Machine Learning	文冰冰	浙江大学医学院附属第一医院
6	14:20-14:30	论文发言	SAPHO、CRMO累及颌骨队列：基于单细胞组学探索疾病特征以及多学科诊疗体系构建	王　木	中国医学科学院北京协和医院

14:30-16:10 | 罕见病诊断前沿技术1

主持：

田仰华安徽医科大学丨骆　翔华中科技大学同济医学院附属同济医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	14:30-14:55	学术报告	香港基因组计划与罕见遗传病诊断	Brian Hon-Yin Chung	香港基因组中心
2	14:55-15:20	学术报告	数据引领智能驱动下的罕见病临床研究与精准医学实践	左先波	中日友好医院
3	15:20-15:45	学术报告	罕见病 AI 大模型	周文浩	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
4	15:45-16:10	学术报告	罕见病精准诊断的人工智能模型探索	李　俊	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

16:20-18:00 | 罕见病诊断前沿技术2

主持：

彭　镜中南大学湘雅医院丨曾春华广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	16:20-16:45	学术报告	非编码区动态突变与神经遗传病	邓健文	北京大学第一医院
2	16:45-17:10	学术报告	医学影像学在罕见病诊断中的应用	卫　玲	安徽医科大学第一附属医院
3	17:10-17:35	学术报告	WES 在产前罕见病诊断应用前沿进展	潘　卫	贵州医科大学附属医院
4	17:35-18:00	学术报告	视神经脊髓炎 AQP4 抗体检测进展	邱　伟	中山大学附属第三医院

会议室 103

专题会

12:40-13:30 | 专题会

主持：

黄永兰广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	12:40-13:00	专题会	先天性代谢疾病的饮食管理	王秀敏	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
2	13:00-13:30	专题会	罕见病类特医食品发展及政策解读	刘　丽	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

分会场 9

13:30-14:30 | 论文交流

主席：

于　康中国医学科学院北京协和医院

主持：

周知子广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	13:30-13:40	论文发言	葡萄糖转运体1缺陷综合征患儿12例及生酮饮食与α硫辛酸治疗效果评价	丁　浩	济南市儿童医院（山东大学附属儿童医院）
2	13:40-13:50	论文发言	The Prognostic Value of Entropy From T1 Mapping in Pulmonary Arterial Hypertension	赵　季	四川大学华西医院
3	13:50-14:00	论文发言	SH2B3 P242S胚系变异激活JAK2/STAT5通路介导红细胞异常增殖	段依璠	天津医科大学第二医院
4	14:00-14:10	论文发言	伴血管周围间隙增宽的癫痫性脑病：一例GLUL新发突变及其机制研究	吴腾辉	中南大学湘雅医院
5	14:10-14:20	论文发言	中国西部亨廷顿病患者血液体细胞CAG序列重复扩增与疾病临床进展的关联研究	张斯睿	四川大学华西医院
6	14:20-14:30	论文发言	CHRNB2基因变异所致儿童睡眠相关过度运动性癫痫临床和遗传学特征分析	周　玲	首都医科大学附属北京儿童医院

14:30-16:10 | 罕见病临床营养及特医食品1

主持：

李秀珍广州医科大学附属妇女儿童医疗中心丨董国庆深圳市妇幼保健院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	14:30-14:55	学术报告	戊二酸血症 I 型患者的饮食管理	黄永兰	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
2	14:55-15:20	学术报告	基于 MDT 的罕见病营养管理及特医食品应用	于　康	中国医学科学院北京协和医院
3	15:20-15:45	学术报告	遗传代谢病的饮食治疗	邱文娟	上海交通大学医学院附属新华医院
4	15:45-16:10	学术报告	儿童遗传代谢性疾病的营养管理与实践	姚　颖	华中科技大学同济医学院附属同济医院

16:20-18:00 | 罕见病临床营养及特医食品2

主持：

于　康中国医学科学院北京协和医院丨梁立阳中山大学孙逸仙纪念医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	16:20-16:45	学术报告	氨基酸和有机酸代谢障碍类特医食品研发进展	钟　建	上海市儿科医学研究所
2	16:45-17:10	学术报告	胃肠功能管理在罕见病营养诊疗中的作用	迟　雁	北京大学第一医院
3	17:10-17:35	病例讨论	罕见血脂异常疾病的营养支持治疗	陈沛沛	中国医学科学院北京协和医院
4	17:35-17:55	讨论	提问和讨论
5	17:55-18:00	总结	总结于　康中国医学科学院北京协和医院

会议室 104

专题会

12:20-13:20 | 专题会

主持：

逯　军南方医科大学深圳坪山医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	12:20-12:40	专题会	科技赋能患者为先罕见出凝血疾病迎来新科技	孙　竞	南方医科大学南方医院
2	12:40-13:00	专题会	短肠综合症的诊疗现状与挑战	钟　微	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
3	13:00-13:20	专题会	从罕见到看见---关注高危筛查，推动法布雷早诊早治	陈宝霞	北京大学第三医院

分会场 10

13:30-14:30 | 论文交流

主席：

赵　琨清华大学丨谢俊明浙江中医药大学附属第一医院

主持：

曾春华广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	13:30-13:40	论文发言	商保创新药品目录对罕见病创新药品临床运用的促进作用	谢俊明	浙江中医药大学附属第一医院
2	13:40-13:50	论文发言	1990—2021年全球视网膜母细胞瘤疾病负担趋势及罕见病健康不平等分析	黄祖彤	大连医科大学
3	13:50-14:00	论文发言	中国中部地区女性血友病携带者及女性血友病患者的低成本临床预测模型	左钰洁	华中科技大学
4	14:00-14:10	论文发言	促肾上腺皮质激素治疗婴儿癫痫性痉挛综合征的疗效与HPA轴机制探讨	冉艳萍	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
5	14:10-14:20	论文发言	脑桥“chocolate chip sign”在HTRA1相关显性遗传性脑小血管病中的诊断效能	令　晨	北京大学第一医院
6	14:20-14:30	论文发言	孤独症谱系障碍合并大头畸形的队列研究及KMT2E突变导致的O'Donnell-Luria-Rodan综合征的发病机制	朱　敏	南京医科大学附属儿童医院

14:30-16:10 | 罕见病药物卫生技术评估共识解读1

主持：

赵　琨清华大学

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	14:30-14:55	学术报告	多元支付提高罕见病保障	史录文	北京大学
2	14:55-15:20	学术报告	江苏省罕见病用药保障探索	胡大洋	江苏省医疗保险研究会
3	15:20-15:45	学术报告	罕见病药物在中国医保准入制度中的价值评估	郭武栋	国家卫生健康委卫生发展研究中心
4	15:45-16:10	学术报告	罕见病药物价值评估国际研究进展	艾丹丹	海南中卫健康经济发展研究院

16:20-18:00 | 罕见病药物卫生技术评估共识解读2

主持：

谢俊明浙江中医药大学附属第一医院丨陈耀勇广州医科大学附属第三医院

编号	时间	类型	题目
1	16:20-16:40	圆桌讨论	罕见病药品创新价值赵　琨清华大学毛　瑛西安交通大学
2	16:40-17:00	圆桌讨论	罕见病药品临床价值黄国英复旦大学附属儿科医院蒋　杰暨南大学
3	17:00-17:20	圆桌讨论	罕见病药品药学价值莫小兰广州医科大学附属妇女儿童医疗中心黎小妍中山大学附属第六医院
4	17:20-17:40	圆桌讨论	罕见病药品社会价值韩金祥山东第一医科大学（山东省医学科学院）
5	17:40-18:00	讨论	提问和讨论

会议室 105

专题会

12:20-13:20 | 专题会

主持：

杨琼琼中山大学孙逸仙纪念医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	12:20-12:40	专题会	解码补体相关肾病，构建“aHUS快速诊疗”的思考	谢静远	上海交通大学医学院附属瑞金医院
2	12:40-12:50	讨论	提问和讨论
3	12:50-13:10	专题会	五年询证速启新生-Dara SC+CyBorD为AL型淀粉样变性带来长期生存获益	赖沛龙	广东省人民医院
4	13:10-13:20	讨论	提问和讨论

分会场 11

13:30-14:30 | 论文交流

主席：

陈丽萌中国医学科学院北京协和医院丨张爱华南京医科大学附属儿童医院

主持：

张　文广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	13:30-13:40	论文发言	中国VHL综合征患者合并其他遗传性肾癌基因胚系突变的临床特征分析：115例患者的回顾性队列研究	刘　涛	北京大学第一医院
2	13:40-13:50	论文发言	NETs通过ALDH2乳酸化修饰调控肾小管上皮细胞泛凋亡在急性肾损伤的机制初探	李佳颖	中国医学科学院北京协和医院
3	13:50-14:00	论文发言	希佩尔-林道综合征患者VHL基因高频突变及蛋白稳定性分析	王传冬	北京大学第一医院
4	14:00-14:10	论文发言	125例ANCA 相关性血管炎肾损害的相关危险因素分析	于宏宇	吉林大学第二医院
5	14:10-14:20	论文发言	遗传性局灶节段性肾小球硬化预测模型	郝　旭	上海交通大学医学院附属瑞金医院
6	14:20-14:30	论文发言	Endoplasmic Reticulum-Mediated Proteostasis Promotes Clear Cell Renal Cell Carcinoma Progression via the VHL/eIF4A1/VEGFA Axis	刘　涛	北京大学第一医院

14:30-16:10 | 肾脏罕见病前沿进展1

主持：

龚　侃北京大学第一医院丨杨琼琼中山大学孙逸仙纪念医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	14:30-14:55	学术报告	罕见肾脏疾病的精准诊治	张爱华	南京医科大学附属儿童医院
2	14:55-15:20	学术报告	老年ANCA相关性血管炎诊疗进展与共识	陈丽萌	中国医学科学院北京协和医院
3	15:20-15:45	学术报告	Alport 综合征的小分子药物治疗	谢静远	上海交通大学医学院附属瑞金医院
4	15:45-16:10	学术报告	罕见遗传性肾脏病的基因治疗	陈宇鹏	天津医科大学

16:20-17:50 | 肾脏罕见病前沿进展2

主持：

张爱华南京医科大学附属儿童医院丨高　霞广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	16:20-16:45	学术报告	补体相关性肾病诊治进展和治疗专家共识解读	鄢　艳	南昌大学第一附属医院
2	16:45-17:10	病例讨论	Gitelman 综合征合并妊娠	张　磊	中国医学科学院北京协和医院
3	17:10-17:35	病例讨论	单中心低磷性佝偻病病例分析	车若琛	南京医科大学附属儿童医院
4	17:35-17:50	讨论	提问和讨论

会议室 106

专题会

12:00-13:30 | 专题会

主持：

韩学斌山西省心血管病医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	12:00-12:20	专题会	2025年欧洲心脏病学会(ESC)大会肥厚型心肌病前沿进展速递	周炳元	苏州大学附属第一医院
2	12:20-12:40	专题会	激发/负荷超声心动图在HCM中的应用	姚凤娟	中山大学附属第一医院
3	12:40-13:00	专题会	从中国专家建议看心肌肌球蛋白抑制剂在梗阻性肥厚型心肌病患者中的应用	田　庄	中国医学科学院北京协和医院
4	13:00-13:30	专题会	从基础到临床，肥厚型心肌病精准治疗新进展	严　卉	浙江大学医学院附属第一医院

分会场 12

13:30-15:10 | 心血管罕见病前沿进展1

主席：

黄国英复旦大学附属儿科医院丨田　庄中国医学科学院北京协和医院

主持：

黄国英复旦大学附属儿科医院丨田　庄中国医学科学院北京协和医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	13:30-13:55	学术报告	原发性扩张型心肌病机制解析及转化	孙爱军	复旦大学附属中山医院
2	13:55-14:20	学术报告	肺动脉高压诊治进展	荆志成	广东省人民医院
3	14:20-14:45	学术报告	儿童心血管系统罕见病基因谱分析及预后评估	王　剑	上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院
4	14:45-15:10	学术报告	儿童遗传心肌病	田　杰	重庆医科大学附属儿童医院

15:20-16:35 | 心血管罕见病前沿进展2

主持：

伍伟锋广西医科大学第一附属医院丨王　丽石河子大学第一附属医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	15:20-15:45	学术报告	心肌细胞增殖与心脏再生	聂　宇	中国医学科学院阜外医院
2	15:45-16:10	学术报告	罕见心肌病治疗进展	田　庄	中国医学科学院北京协和医院
3	16:10-16:35	学术报告	基因测序在肥厚型心肌病中的应用价值	陈玉成	四川大学华西医院

16:35-17:35 | 专题会

主持：

马　力广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	16:35-16:55	专题会	2025 心脏淀粉样变性诊疗进展	田　庄	中国医学科学院北京协和医院
2	16:55-17:15	专题会	中国ATTR-PN诊疗路径与临床实践	张如旭	中南大学湘雅三医院
3	17:15-17:35	专题会	诊断新希望-ATTR生物标记物研究进展	刘　宇	中国科学院大连化学物理研究所

全委会

会议室 108

19:00-21:00 | 全委会

主持：

田　庄中国医学科学院北京协和医院

2025-10-12 星期日

会议室101

分会场 13

07:40-08:30 | 论文交流

主席：

刘　薇天津市儿童医院丨刘　鹏中国医学科学院北京协和医院

主持：

刘　鹏中国医学科学院北京协和医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	07:40-07:50	论文发言	儿童血友病诊前评估量表在儿童血友病B超返诊随访管理中的应用与分析	彭雯琦	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
2	07:50-08:00	论文发言	生物医学专业背景下乡村罕见病群体精准帮扶与服务实践研究—— —— 以山东第一医科大学晨曦微光罕见病志愿服务队行动为例	张一航	山东第一医科大学
3	08:00-08:10	论文发言	三级综合医院罕见病联合门诊医疗服务特点分析：一项单中心回顾性研究	谢　静	中国医学科学院北京协和医院
4	08:10-08:20	论文发言	儿童结节性硬化症相关神经精神障碍（TAND）的自然聚类特点的研究	王芳萍	深圳市儿童医院
5	08:20-08:30	论文发言	I型神经纤维瘤病多学科诊疗	雷德强	华中科技大学同济医学院附属协和医院

08:30-10:10 | 罕见病学科建设1

主持：

刘　薇天津市儿童医院丨陈耀勇广州医科大学附属第三医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	08:30-08:50	学术报告	新兴学科罕见病医学科的建设与发展	沈　敏	中国医学科学院北京协和医院
2	08:50-09:10	学术报告	罕见病队列和研究平台建设为抓手促进学科发展	王　柠	福建医科大学附属第一医院
3	09:10-09:30	学术报告	四川大学华西医院罕见病学科建设	万　智	四川大学华西医院
4	09:30-09:50	学术报告	平台聚能与专科集群驱动罕见病学科发展之同济实践	罗小平	华中科技大学同济医学院附属同济医院
5	09:50-10:10	学术报告	基于运动锻炼防治心血管疾病	肖俊杰	上海大学生命科学学院

专题会

10:10-10:30 | 专题会

主持：

刘　鹏中国医学科学院北京协和医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	10:10-10:30	专题会	SMA防治新图景：三级预防重塑生命轨迹	彭　镜	中南大学湘雅医院

10:50-12:30 | 罕见病学科建设2

主持：

田仰华安徽医科大学丨吴　强广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	10:50-11:10	学术报告	以专病队列为基础，推动儿童罕见病研究与转化	王　艺	复旦大学附属儿科医院
2	11:10-11:30	学术报告	罕见病中心高质量发展：妇婴医院的使命与实践	周文浩	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
3	11:30-11:50	学术报告	花须蝶芒桀然中峙——面对罕见病儿童专科综合性三甲医院的建设路径	刘　薇	天津市儿童医院
4	11:50-12:10	学术报告	罕见病新疗法探索	赵晓东	重庆医科大学附属儿童医院
5	12:10-12:30	讨论	提问和讨论

分会场 14

会议室102

07:40-08:30 | 罕见病患者护理实践1

主席：

吴欣娟中国医学科学院北京协和医院丨林　艳广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

主持：

黄惠根广东省人民医院丨吴惠平深圳市人民医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	07:40-07:50	学术报告	成骨不全—罕见病护理要点	都继微	香港大学深圳医院
2	07:50-08:00	学术报告	儿童罕见病（庞贝氏病）的肺部早期康复护理	李智英	中山大学附属第一医院
3	08:00-08:10	学术报告	洞幽察微：罕见病患者症状风险识别与精准照护	包营晓	浙江大学医学院附属第二医院
4	08:10-08:20	学术报告	新生儿坏死性肠炎的护理	段　敏	中南大学湘雅医院
5	08:20-08:30	学术报告	“枫光护好，愈糖有方” 一例枫糖尿病新生儿皮肤护理的实践与思考	王红歌	郑州大学第一附属医院

08:30-10:10 | 罕见病患者护理实践2

主持：

丁炎明中华护理学会丨成守珍中山大学附属第一医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	08:30-08:35	致辞	致辞张抒扬中国医学科学院北京协和医院
2	08:35-09:00	学术报告	罕见病护理：机遇与挑战	吴欣娟	中国医学科学院北京协和医院
3	09:00-09:25	学术报告	儿童血友病——罕见病护理体系建设及展望	林　艳	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
4	09:25-09:50	学术报告	“金药”使用密码——罕见病用药管理分享	陈晓春	浙江大学医学院附属儿童医院
5	09:50-10:10	学术报告	罕见病护理人文实践与探索	余艮珍	华中科技大学同济医学院附属同济医院

10:50-12:30 | 罕见病患者护理实践3

主持：

薄海欣中国医学科学院北京协和医院丨侯黎莉上海交通大学医学院附属第九人民医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	10:50-11:15	学术报告	罕见病患儿家庭疾病护理负担及影响因素分析	姜丽萍	上海交通大学医学院附属新华医院
2	11:15-11:40	学术报告	ALS 患者的全程管理	梁　燕	四川大学华西医院
3	11:40-12:05	学术报告	ALS（渐冻症）康复和护理	姚晓黎	中山大学附属第一医院
4	12:05-12:30	讨论	提问和讨论

会议室 103

分会场 15

07:40-08:30 | 论文交流

主席：

刘　丽广州医科大学附属妇女儿童医疗中心丨张松筠河北医科大学第二医院

主持：

李秀珍广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	07:40-07:50	论文发言	免疫检查点抑制剂相关神经肌肉损害的病理特征	赵亚雯	北京大学第一医院
2	07:50-08:00	论文发言	合并静止性震颤的腓骨肌萎缩症家系报道	张智涵	重庆医科大学附属第一医院
3	08:00-08:10	论文发言	30例苯丙酮尿症患者头颅MRI特征及认知评估与血苯丙氨酸控制水平的相关性	谭敏沂	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
4	08:10-08:20	论文发言	肢端肥大症患者血浆N末端B型利钠肽前体水平与情绪障碍及生活质量关系	李　杰	河北医科大学第二医院
5	08:20-08:30	论文发言	单胺类神经递质在筛查和诊断儿童神经系统疾病和内分泌肿瘤中的应用分析	彭敏芝	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

08:30-10:10 | 内分泌代谢罕见病前沿进展1

主持：

张松筠河北医科大学第二医院丨马艳艳青海大学附属医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	08:30-08:55	学术报告	线粒体病：挑战和希望	冯卓颖	香港儿童医院
2	08:55-09:20	学术报告	先天性肾上腺皮质增生症诊疗	卢　琳	中国医学科学院北京协和医院
3	09:20-09:45	学术报告	遗传性甲状旁腺功能减退的诊疗进展	王　鸥	中国医学科学院北京协和医院
4	09:45-10:10	学术报告	从临床表型再认识 21-OHD 的基因变异	乔　虹	哈尔滨医科大学附属第二医院

专题会

10:10-10:50 | 专题会

主持：

陈晓铭广东医科大学附属第二医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	10:10-10:30	专题会	低碱性磷酸酶症诊疗进展	刘　丽	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
2	10:30-10:50	专题会	低磷性佝偻病诊治进展	曾春华	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

10:50-12:30 | 内分泌代谢罕见病前沿进展2

主持：

刘　丽广州医科大学附属妇女儿童医疗中心丨黄永兰广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	10:50-11:15	学术报告	谷固醇血症诊治进展	张　文	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
2	11:15-11:40	学术报告	功能性神经内分泌肿瘤诊疗进展	张松筠	河北医科大学第二医院
3	11:40-12:05	学术报告	CAH 的孕产期管理	王坤玲	天津医科大学总医院
4	12:05-12:30	讨论	提问和讨论

会议室 104

分会场 16

07:40-08:30 | 论文交流

主席：

吕富荣重庆医科大学附属第一医院丨熊　晖首都医科大学附属北京儿童医院

主持：

苏　喆深圳市儿童医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	07:40-07:50	论文发言	基于宏基因组学的杜氏肌营养不良症肠道菌群分析及相关因素的交互作用研究	李双汝	四川大学华西第二医院
2	07:50-08:00	论文发言	中国儿童先天性肌无力综合征单中心研究	崔丽雅	首都医科大学附属北京儿童医院
3	08:00-08:10	论文发言	基于单中心队列的肢带型肌营养不良R9基因型-表型相关性及转录组研究	袁清玥	北京大学第一医院
4	08:10-08:20	论文发言	Ⅵ型成骨不全基因型——表型相关性及治疗结局：36 例中国儿科患者的 11.5 年队列研究	吴心琳	苏州大学附属儿童医院
5	08:20-08:30	论文发言	Reference intervals of spot urine calcium/creatinine in children and potential application in X-linked hypophosphatemia	卢昕烁	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

08:30-10:10 | 骨骼肌肉罕见病前沿进展1

主持：

熊　晖首都医科大学附属北京儿童医院丨张　成中山大学附属第一医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	08:30-08:55	学术报告	DMD first-in-class 新药的基础与临床前研究	朱大海	中国医学科学院基础医学研究所
2	08:55-09:20	学术报告	骨骼肌线粒体重塑与疾病	甘振继	南京大学医学院
3	09:20-09:45	学术报告	DMD 激素治疗循证指南与规范	罗　蓉	四川大学华西第二医院
4	09:45-10:10	学术报告	Becker 肌营养不良专家共识	谢志颖	北京大学第一医院

专题会

10:10-10:30 | 专题会

主持：

张雅妮广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	10:10-10:30	专题会	晚发型庞贝病的多学科筛查和诊断	姚晓黎	中山大学附属第一医院

10:50-12:30 | 骨骼肌肉罕见病前沿进展2

主持：

吕富荣重庆医科大学附属第一医院丨孙丽颖首都医科大学附属北京积水潭医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	10:50-11:15	学术报告	遗传性骨病诊治进展	杜启峻	香港大学深圳医院
2	11:15-11:40	学术报告	单碱基编辑在治疗遗传性骨病中的初步探索	黄　伟	重庆医科大学附属第一医院
3	11:40-12:05	学术报告	儿童炎症性肌病诊治进展	熊　晖	首都医科大学附属北京儿童医院
4	12:05-12:30	学术报告	一个 AAV 介导的基因治疗在脊髓性肌萎缩症中的 IIT 研究	彭　镜	中南大学湘雅医院

会议室 105

分会场 17

08:00-10:05 | 神经罕见病前沿进展1

主席：

袁　云北京大学第一医院丨商慧芳四川大学华西医院

主持：

袁　云北京大学第一医院丨王鸿轩中山大学孙逸仙纪念医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	08:00-08:25	学术报告	慢性炎性脱髓鞘神经病的诊断和鉴别诊断	姚晓黎	中山大学附属第一医院
2	08:25-08:50	学术报告	Pompe 病的诊治进展	牛　琦	江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）
3	08:50-09:15	学术报告	Huntington 舞蹈病	商慧芳	四川大学华西医院
4	09:15-09:40	学术报告	痉挛性截瘫的发病机制与临床干预	林　翔	福建医科大学附属第一医院
5	09:40-10:05	学术报告	ALS的基因治疗进展和经验分享	李宏福	浙江大学医学院附属第二医院

专题会

10:10-10:50 | 专题会

主持：

张哲林内蒙古医科大学附属医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	10:10-10:30	专题会	SMA全病程动态化管理与长期治疗获益	汤继宏	苏州大学附属儿童医院
2	10:30-10:50	专题会	SOD1-ALS诊疗进展	商慧芳	四川大学华西医院

10:50-11:40 | 神经罕见病前沿进展2

主持：

商慧芳四川大学华西医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	10:50-11:15	学术报告	法布雷病的神经系统表现	张　巍	北京大学第一医院
2	11:15-11:40	学术报告	神经元核内包涵体病的临床和基础研究	周美鸿	南昌大学第一附属医院

11:40-12:10 | 专题会

主持：

许　东宁夏回族自治区人民医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	11:40-12:10	专题会	星形/少突胶质细胞瘤的诊疗现状、研究进展与综合社会学调研	马文斌	中国医学科学院北京协和医院

分会场 18

会议室 106

07:40-08:30 | 论文交流

主席：

韩金祥山东第一医科大学（山东省医学科学院）丨王　柠福建医科大学附属第一医院

主持：

胡亚芳南方医科大学南方医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	07:40-07:50	论文发言	一家三口同患慢性肾脏病的LMX1B基因突变病例报告及GLOWING诊断思路应用	赖嘉翚	中山大学附属第三医院
2	07:50-08:00	论文发言	Efficacy and Safety of Human Bone Marrow-Derived Mesenchymal Stem Cell Therapy in Autoimmune Pulmonary Alveolar Proteinosis: A First-in-Human Phase IIa Clinical Trial	毛晓筱	广州医科大学附属第一医院
3	08:00-08:10	论文发言	支撑耳内镜下基因药物治疗先天性遗传性感音神经性耳聋3例	张立芹	中国医学科学院北京协和医院
4	08:10-08:20	论文发言	反义寡核苷酸干预抑制SLC20A2基因突变导致的脑钙化	赵　淼	福建医科大学附属第一医院
5	08:20-08:30	论文发言	依库珠单抗与艾加莫德治疗全身型重症肌无力患者的真实世界疗效比较：前瞻性队列研究	邱煜森	南昌大学第一附属医院

08:30-10:10 | 罕见病孤儿药研发1

主持：

韩金祥山东第一医科大学（山东省医学科学院）丨蒋海山南方医科大学南方医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	08:30-08:55	学术报告	皮肤 T 细胞淋巴瘤靶向治疗药物的应用进展	汪　旸	北京大学第一医院
2	08:55-09:20	学术报告	基于选择性剪接的神经系统遗传病治疗新策略	陈万金	福建医科大学附属第一医院
3	09:20-09:45	学术报告	基于患者队列和动物模型跨组织多组学数据的重症肌无力治疗新靶点探索	肖　飞	重庆医科大学附属第一医院
4	09:45-10:10	学术报告	高精度基因编辑技术研发	左二伟	中国农业科学院农业基因组研究所

10:50-12:30 | 罕见病孤儿药研发2

主持：

王　柠福建医科大学附属第一医院丨王展航广东三九脑科医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	10:50-11:15	学术报告	基于结构的药物开发与靶点发现研究	栾晓东	中国医学科学院北京协和医院
2	11:15-11:40	学术报告	为了不食人间烟火的孩子-浅谈ANDA014的研发历程	冯　中	鲁南制药集团股份有限公司
3	11:40-12:05	学术报告	杜氏营养不良核酸药物的研发	宋金东	山东第一医科大学生物医学科学学院
4	12:05-12:30	讨论	提问和讨论