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博奥晶典出生缺陷整体解决方案
北京博奥晶典生物技术有限公司
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二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微流控芯片法)
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胎儿染色体微缺失 / 微重复无创产前基因检测(NIPT-plus)通过采集孕妇外周血并提取胎儿游离 DNA,运用高通量测序技术和生物信息学分析方法评估胎儿染色体拷贝数异常的风险,将检测疾病种类扩展到 100 种,并行筛查非整倍体综合征和全基因组染色体微缺失 / 微重复综合征,针对染色体异常综合征的筛查覆盖率达到 80%,大幅提高胎儿严重遗传病检出率。