该项目依托 BioelectronSeq 4000 新一代高通量基因测序仪进行基因组拷贝数变异测序，该技术可检测 23 对染色体非整倍体和 300 余种微缺失 / 微重复，检出分辨率 100kb 以上的微缺失重复和 >5% 的嵌合体，检测准确率大于 99%，全面排查流产、胎儿异常、新生儿 / 儿童表型异常、不孕不育等的遗传学原因，为疾病诊疗提供科学指导。
产品特点：
◆ 检测范围广：非整倍体、大片段缺失/重复、全面基因组CNVs
◆ 通量高：缓解供给不足的矛盾
◆ 操作简便：流程简便，节省人力
◆ 兼容性好： 同一平台可同时检测多种项目
◆ 检测低比例嵌合：可检测大于5%的染色体非整倍体嵌合
◆ 样本起始量低： 可检测低于50ng DNA 样本
“1921~2021·百年协和”
第五届中国母胎医学大会
美迪康会务通