神经疑难病分会场

一、会议简介

一年一度的南方神经危重症和疑难病论坛中神经疑难病/肌病与周围神经病分会场,每年将围绕一个专题进行,今年的专题是“神经系统遗传性疾病”。本次论坛(广东省继续教育项目,项目编码2020410307005)由广东省医学会神经病学分会肌病与周围神经病学组主办、南方医科大学南方医院神经内科承办。本次论坛邀请了省内外著名专家授课,授课专家及讲座课题有:973计划项目首席科学家浙江大学医药学部管敏鑫教授“线粒体病的转基因治疗”,中山大学附属第一医院张成教授“可治性神经遗传病”,中山大学附属第一医院姚晓黎教授“ALS基因研究进展”,南方医科大学遗传教研室熊符教授“基于NGS的单基因遗传病诊断和研究策略”,以及南方医科大学南方医院胡亚芳教授“动态突变遗传病的机制研究及治疗探索进展”,管玉青医生“修炼一双慧眼-基因检查策略选择与结果分析”,徐凯彪医生“基因编辑技术的发展及其在神经系统疾病模型构建中的应用”,刘学武医生“三代测序在结构变异检测中的应用”。卫星会安排了来自北京金准基因科技有限责任公司的安冬艳博士为我们介绍二代测序阴性结果深入再分析原因及策略。涵盖了神经系统遗传性疾病从基础研究到临床进展的各个方面。同时我们荣幸的邀请到广东省中医院杜宝新教授、南方医科大学顺德医院石向群教授、花都区人民医院李光宁教授、中山市中医院杨楠教授、南方医科大学南方医院刘晓加教授、王群教授、蒋海山教授参与主持讨论。


二、分会场日程介绍



三、讲座专家简介:

(按讲座顺序)

管敏鑫

'973'计划项目首席科学家, 曾担任第四届亚洲线粒体研究与医学学会(ASMRM)主席,(2011-2014), 美洲华人遗传学会主席(2007-2008), 多伦多大学 (University of Toronto)和加州大学圣地亚哥分校(University of California at San Diego)兼职教授 (Adjunct Professor) 。长期从事线粒体遗传学和母系遗传性疾病的基础研究和临床转化, 特别是在人类线粒体遗传学领域做出了重大贡献。作为首席研究员(PI),曾经获得5项美国国立卫生研究院(NIH)基金资助。自2002年兼职到2011年全职回国期间,与温州医科大学等单位合作进行母系遗传性疾病研究。2011年全职回国后,主持国家重点基础研究发展计划(973计划),“十二五”国家科技支撑计划,国家自然科学基金重点项目等多项课题。在母系遗传性耳聋、Leber遗传性视神经病变及母系遗传性心血管病的分子致病机制,tRNA碱基修饰机制及其在线粒体疾病发病中的作用等研究中取得了一系列国际领先的创新性成果,同时为人类线粒体疾病的诊断和预防提供了新的科学依据,建立的药物性耳聋的防控工作在全国起到了很好的示范作用。迄今为止, 已在Cell, JCI, Am J HumGenet、Hum Mol Genet、NucleicAcids Research, Circulation Research、Ophthalmology, JBC, , Hypertension等本领域国际权威学术期刊上发表SCI论文161篇, 其中6次(2014, 2015,2016, 2017, 2018, 2019年)入选“Elsevier生化,遗传和分子生物学”高被引学者;发明专利12项;相关科研成果获国家科技进步二等奖(2007年,2008年)、谈家桢生命科学创新奖(2012年)、中华医学科技奖二等奖(2009年,2012年)、浙江省科学技术一等奖(2009年,2015年)等多项奖励;主编出版《医学遗传学》等教材;应邀多次在国际学术会议及剑桥大学、哈佛大学和东京大学等名校讲学,在线粒体生物医学研究领域享有很高的学术声誉。



张成

中山大学附属第一医院神经科,二级教授,中山大学名医,博士生导师。主要从事肌肉疾病、神经遗传病的发病机制、基因诊断和克隆及干细胞移植治疗神经系统遗传病方面的研究。获得国家自然/广东省重点项目及美国ALS科研基金30多项,在国内外发表论文2/3等奖。现任中华医学会神经病学分会遗传学组副组长;中国中西医结合学会神经科专业委员会副主任委员;广东省中西医结合神经科专业委员会主任委员;广东省医学会罕见病分会副主任委员等。《中华神经科杂志》、《中华医学遗传学杂志》等编委;担任《BBRC》、《Stem cell and Development》、《Journal of Neuroimaging》等专业杂志的审稿人。主编或参编《神经遗传病学》、《神经系统遗传性疾病》、人民卫生出版社教材《神经病学》及《临床遗传咨询》等。



姚晓黎

主任医师,博士生导师。中山大学附属一医院神经一科副主任。广东省健康管理学会神经科学专业委员主任委员。中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化协作组副组长。国家周围神经病规范诊治培训中心学术委员会委员、分中心主任。中华医学会神经病学分会神经肌病学组委员。广东省医师协会神经病学分会委员。广东省中西医结合专业委员会神经病学分会常委。广东省中西医结合神经肌肉和临床电生理专委会副主任委员。广东省罕见病学会委员。《中华全科杂志》《中国临床神经科学杂志》编委。主要研究方向:神经疾病发病机制和干细胞治疗研究。主持国家重点研发项目,国家自然科学基金2项,省市级科研基金多项,发表论文数十篇。



胡亚芳

南方医科大学南方医院神经内科教授、博士生导师、副主任(负责实验室工作)。学会任职:中国医药生物技术协会精准医疗分会委员、中华医学会结核病学分会结核病脑膜炎专委会委员、中国医药生物技术协会组织生物样本库分会委员、广东省医学会罕见病学分会常委、广东省医学会神经病学分会遗传和生化学组副组长。工作经历:美国NIH及国家儿童医疗中心从事医学科研十余年。研究方向:神经遗传病发病机制研究;神经退行性疾病的分子靶向治疗,神经系统疾病诊断试剂盒研发。科研成果:国基金、省人才引进、省自然、省科技等项目8项。第一或通信作者发表SCI文章30余篇。



安冬艳

专注罕见病领域十余年,一直致力于各类技术在临床遗传病诊断领域的应用,熟悉一代测序,二代测序技术,积极参与行业标准的讨论与制定,对于临床与遗传行业有深刻理解。现任中国医学装备协会基因检测分会委员。



熊符

南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室副主任、教授,博士生导师,广东省单细胞技术与应用重点实验室副主任。主要从事人类遗传病的分子机制及预防研究等。主持“十二五”国家科技支撑计划、国家自然科学基金、广东省自然科学基金、广东省科技计划等课题19项。在Brain, Hum Mutant,Hum Mole Genet, J Med Genet, Hum Gene Ther, Eur J Hum Genet等杂志发表论文100余篇。为《医学研究生学报》编委、《中华医学遗传学杂志》通讯编委,《南方医科大学学报》特约编委,PLos Genet,Hum Mutant, International Journal of Oral Science, Molecular Medicine Reports等杂志通讯审稿专家。参编专著/教材3部,参与获得国家科技进步二等奖、军队科技进步二等奖各1项,获得国家发明专利3项。



管玉青

南方医院神经内科主治医师、讲师、博士。广东省医学会神经生化与遗传学组成员。广东省中西医结合学会神经肌肉病与临床电生理专业委员会成员。长期致力于神经肌肉病的临床、科研工作。可独立进行肌电图/神经传导检查、周围/肌肉活检。2016年神经肌肉诊疗基地培训获得第一批肌肉/周围神经病理诊断资质。2018年第三届国际临床医学遗传学及遗传咨询培训课程结业。



徐凯彪

南方医科大学南方医院,神经内科,助理研究员。中国科学院大学发育生物学博士,前期主要从事单基因遗传疾病动物模型构建和机制研究,参与包括973、国家重点研发计划、国自然面上和国际交流合作项目等多个研究项目,相关研究成果发表于国际权威SCI 期刊Development、Biology of Reproduction 和 Molecular Reproduction & Development。2020年起就职于南方医科大学南方医院神经内科,从事神经系统疑难病和遗传性神经疾病的诊断、动物模型构建、机制和干预研究。



刘学武

南方医院神经内科博士后。1982年8月生于湖南永州,汉族, 2005年毕业于第四军医大学获临床医学学士学位,2012年毕业于第四军医大学获生物化学与分子生物学博士学位,2010年至2011年以联合培养博士身份赴美国布朗大学留学一年。2015年3月至2019年4月在西京医院神经内科从事博士后科研和临床工作,期间作为项目骨干成员参加国家精准医学重大专项。主持国家自然科学基金2项,中国博士后科学基金1项,陕西省自然科学基金一项,以第一作者发表SCI论文5篇,以共同第一作者发表SCI论文2篇,获国家计算机软件著作权登记证书2件。主要研究方向为高通量测序技术在神经系统疾病中的应用。


四、主持专家简介:

(按主持顺序)

杜宝新

广州中医药大学附属第二医院(广东省中医院),神经肌肉病专科主任,主任医师,教授,研究生导师。现任广东省中西医结合学会神经肌肉病与临床神经电生理分会主任委员,广东省中西医结合学会神经科分会常务副主任委员,广东省中西医结合学会神经科分会粤港澳中西医神经科联盟副主任委员,中国中西医结合学会神经科专业委员会神经肌肉病和周围神经病学组副组长,广东省医学会神经病学分会肌病与与周围神经病学组副组长,中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组委员,中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化专家协作组委员,广东省医学会罕见病学分会常委。研究方向:运动神经元病、周围神经病和神经免疫疾病。



石向群

医学博士、博士后,主任医师、研究生导师,南方医科大学顺德医院神经内科主任。临床专注于缺血性脑血管病血管内治疗和神经重症。获解放军及省部级科技进步一等奖1项、二等奖3项、三等奖7项,发表各类学术论文100余篇。目前兼职:中华神经科杂志等杂志编委,中国医师协会神经内科医师分会委员、中华医学会神经病学分会神经重症协作组委员、中华医学会神经病学分会神经介入协作组委员、脑防委重症脑血管病专委会常委中国卒中学会神经介入分会常委、中国卒中学会重症脑血管病分会常委。



王群

南方医科大学南方医院神经内科教授,主任医师,中国康复医学会帕金森病与运动障碍专业委员会委员;中华医学会广东省神经病学分会痴呆学组副组长;广东省保健协会抗衰老及脑变性病防治分会常务委员;广东省保健协会神经内科专业委员会委员;广东省保健协会神经系统疑难疾病专业委员会委员。从事神经病学临床、教学及科研工作30余年,主要研究方向帕金森病、记忆障碍和老年期痴呆等神经变性病。



李光宁

花都区人民医院神经内科科主任,主任医师、教授,毕业于西安医学院医学系临床专业,从事神经内科临床工作37年,1986年在上海第二医科大学附属仁济医院参加第七届全国神经科进修班学习。2006年考取世界卫生组织奖学金在新西兰惠灵顿医院做访问学者,研修脑血管病的预防、治疗和康复。对急性脑梗死时间窗内溶栓治疗有丰富经验,积极投身于卒中中心建设。国内外发表学术论文多篇。



杨楠

医学博士,主任医师,博士研究生导师,中山市中医院神经内科主任,国家临床重点专科学科带头人,中国针灸协会神经康复专业委员会副主任委员,中华中医药学会脑病分会常委,中国医师协会中西医结合分会神经病专业委员会常委,中国康复医学会中西医结合康复委员会常委,广东省中医药学会脑病专业委员会副主任委员。《康复学报》编辑。



刘晓加

南方医科大学南方医院神经内科教授、主任医师。主要研究方向是神经系统疾病所致语言、认知、情绪障碍的神经心理学研究。现任中华神经病学分会神经心理学组成员、中华心身医学分会疼痛学组成员、广东省神经内科学会神经心理学组副组长、广东省行为与心身医学会常委。两次主持国家自然科学基金项目,发表论文70余篇,编写专著3部。曾获得军队科技进步二等奖、军队医疗成果三等奖和广东省科学技术三等奖。



蒋海山

南方医院神经内科副主任,肌病与周围神经病亚专科主任,副主任医师,副教授,研究生导师,医学博士。现任中华医学会神经病学分会神经病理学组委员,中国研究型医院学会神经科学专业委员会青年委员,广东省医学会神经病学分会委员、肌病与周围神经病学组组长、病理学组副组长,广东省肌病与周围神经病专科联盟负责人,华南神经系统线粒体病协作联盟负责人。擅长线粒体病、运动神经元病、重症肌无力、肌病、肌营养不良、格林巴利综合征、周围神经病、腓骨肌萎缩症等肌病、周围神经病及神经系统疑难罕见病。


收起