协和产前遗传学培训课程

作业题目：育龄期女性核型45,XN,der(21;21)(q10;q10)，请简述其意义，可能的发生机制，以及和对后代的影响

作业答案：

        该女性为染色体罗伯逊易位，又称着丝粒融合 (centric fusion）。该女性的两条21号染色体着丝粒区域同时发生了断裂，两条染色体长臂相互连接，即在着丝粒部位融合，形成的衍生染色体包含了两条21号染色体的21p10→qter节段，其余部分丢失。
        此例是发生于近端着丝粒染色体的一种特殊易位形式,称为同源罗氏易位。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条衍生染色体。两个短臂则构成一个小染色体，小染色体往往在第二次分裂时丢失，这可能是由于其缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致。由于丢失的小染色体几乎全是异染色质，而由两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因。
        因此，罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体，但表型一般正常，在形成配子的时候会出现异常，造成胚胎死亡而流产或出生先天畸形患儿，自身无法生育正常后代。