协和产前遗传学培训课程

作业答案：

临床表型：
心脏：圆锥动脉干畸形(主动脉弓断离、永存动脉干、法洛四联症、肺动脉闭锁合并室中隔缺损、大血管转位)、三尖瓣闭锁。
颅面：唇腭裂、耳廓畸形、眼裂下斜、眼距宽、斜视、鼻畸形、上下颌骨发育不良、面部不对称。
免疫：胸腺缺失或发育不全、免疫力低下、患者易受感染，以泌尿系统及皮肤感染多见。
内分泌：甲状旁腺功能不全、低钙血症、生长激素缺乏。
生长发育：智商降低、身体发育迟缓、神经发育不良、精神发育异常。
其他：骨畸形、肾脏畸形、消化道畸形、喉气管畸形、听力受损(传导性聋多见，部分混合性聋或感音神经性聋)。

临床决策：
如果在产前明确诊断，应慎重考虑胎儿去留问题，如决定继续妊娠，在后续产检中，应制定相应计划，以预测新生儿期可能出现的问题: 先天性心脏病（新生儿期安排超声）；低钙血症（第1天检查血浆钙）；与腭部异常相关的进食问题，如鼻反流、吸吮微弱和缓慢（检查下颚裂）。
遗传咨询：
大约85%的22q11微缺失综合征为新发突变。如果夫妻中任何一方被发现携带22q缺失，那么再次妊娠的复发风险为50%。携带微缺失基因的胎儿有50%的风险将缺失遗传给他/她的后代。如果父母双方都不携带22q缺失，复发风险非常小(~1%)，但需注意有一定复发风险是由于生殖腺嵌合造成，因此无论夫妻双方是否携带该基因微缺失，下次妊娠时都建议进行产前诊断。