第二次作业答案
作业答案:
a不包括探针范围以外的区域和/或着丝粒、端粒、D/G组短臂等异染色质部分;b 间期FISH无需细胞培养,中期FISH需要细胞培养;c 检出能力受限于核型的分辨率;d限于中期FISH;e 仅能检出含常染色质成分的的标记染色体;f 仅能提供培养后细胞嵌合的比例;g 识别不全;h 可发现易位、倒位、插入等,但不能检出单核苷酸变异
技术 | 核型 | FISH | SNP-array | WES | OGM |
覆盖程度 | 全基因组 | 特定位点 | 全基因组a | 全基因组a | 全基因组a |
分辨率 | 5-10M | 100k | 20-200k | 100-150bp | 500bp |
通量 | 低 | 低 | 高 | 高 | 中 |
报告周期 | 4-6周 | 3-5天 | 2-3周 | 4周 | 4周 |
标本需要量(羊水) | 20ml | 5ml | 10ml | 10ml | 10ml |
细胞培养 | 是 | 是/否b | 否 | 否 | 是 |
平衡性结构异常 | 是c | 是d | 否 | 否 | 是 |
标记染色体 | 是 | 是d | 是e | 是e | 是e |
嵌合体 | 10~%f | 10~% | 10-20~% | 10-20~% | 5%~ |
CVN | 否 | 否 | 是 | 是g | 是 |
LOH | 否 | 否 | 是 | 是 | 是 |
SNV/Indel | 否 | 否 | 否 | 是 | 否h |
SV | 否 | 否 | 否 | 否 | 是 |