第二次作业答案

作业答案:

a不包括探针范围以外的区域和/或着丝粒、端粒、D/G组短臂等异染色质部分;b 间期FISH无需细胞培养,中期FISH需要细胞培养;c 检出能力受限于核型的分辨率;d限于中期FISH;e 仅能检出含常染色质成分的的标记染色体;f 仅能提供培养后细胞嵌合的比例;g 识别不全;h 可发现易位、倒位、插入等,但不能检出单核苷酸变异


技术  核型 FISH SNP-array WES OGM
覆盖程度 全基因组 特定位点 全基因组a 全基因组a 全基因组a
分辨率 5-10M 100k 20-200k 100-150bp 500bp
通量
报告周期 4-6周 3-5天 2-3周 4周 4周
标本需要量(羊水) 20ml 5ml 10ml 10ml 10ml
细胞培养 是/否b
平衡性结构异常 是c 是d
标记染色体 是d 是e 是e 是e
嵌合体 10~%f 10~% 10-20~% 10-20~% 5%~
CVN 是g
LOH
SNV/Indel 否h
SV