第三次作业答案
作业题目：孕妇32岁，G1P0，NT 1.0mm，中孕期血清筛查提示18三体高风险1:150，目前孕20周，顾虑穿刺风险，希望行NIPT，请问检测前咨询应该包括哪些要点
作业答案：
核对孕周等计算准确与否，如果存在计算错误，则可考虑进一步行 NIPT
孕周等信息准确，告知孕妇：
1、cfDNA的筛查性质
2、18三体的检测效率，我院部分数据PPV61.54%，NPV 99.99%；筛查正常时，仍有2%的所有染色体异常残余风险
3、检测周期约为2-3周
4、目前北京市物件约为1400元
5、结果高风险或检测失败需行产前诊断
6、按照我国相关法规MSS高风险是NIPT慎用人群
7、三体高风险存在羊穿指征，告知孕妇：
a． 羊穿的诊断性质
b． 千分之2～3的流产风险
c． 联合CHR+CMA，可以检测全基因组范围的拷贝数变异
d． 检测周期3～4周，告知不同检测项目的回报时间
e． 告知不同检测项目的费用
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