精子捐赠者孕育的1型神经纤维瘤病后代1例
郭雅欣、徐学刚、王鹤晓、陈洪铎、高兴华
中国医科大学附属第一医院
我们报道一名精子捐赠者孕育的后代，一名3个月大的女婴，出生时左上肢和臀部有多个牛奶咖啡斑，之后躯干、四肢、枕部逐渐出现多个散在的、大小不一的咖啡斑 (n>6)。 这个婴儿是 由她母亲的卵子与精子库的精子在体外受精孕育而来。她的母亲没有神经纤维瘤病的表型或家族史。另外四个由同一捐赠者提供的精子所孕育的婴儿也未患神经纤维瘤病。
我们采集了这名患儿及其母亲的外周血，通过全外显子测序，发现此婴儿NF/基因1-58号外显子大片段杂合缺失，被定义为致病变异，同时还发现了一个临床意义未明的NF/ 基因纯合变异 (c.4861G> A,p.Val162lle) 。而在她母亲的DNA样本中没有发现异常。
遗憾的是我们无法获得精子标本，但我们推测精子捐赠者是没有神经纤维瘤病的。此婴儿的NF/ 基因变异很可能是在胚胎发育过程中产生的新发突变。
有报道称，NFI 基因的大片段缺失通常表现出更严重的表型，多发神经纤维瘤出现较早，且发生学习障碍、面部畸形、发育迟缓、甚至恶性周围神经鞘瘤的风险增加。故需对系患儿进行长期密切随访。
我们建议有体外受精和胚胎移植意愿的夫妇进行遗传咨询、产前诊断及胚胎植 入前遗传性诊断，以尽量避免患有神经纤 维瘤病等遗传病患儿的降生。对于怀孕期间的妇女，无论是自己还是丈夫有神经纤维瘤病的家族史或表型，也建议其进行基因检测。
